新西兰女婴摊上十万分之一的遗传病 心碎父母呼吁基因

日期：2020-11-12 栏目：New Zealand 新西兰新闻

在新西兰
父母 女婴 十万 心碎 分之一 遗传病


作为父母，最心碎的时刻莫过于看着孩子被病痛折磨而无能为力，况且这种病还是遗传疾病。

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上个月，家住基督城的Stephanie Allan和Chris Squire夫妇两人将患细支气管炎的女儿Chrissa Squire送进了医院。Chrissa的病情恶化为肺炎，治疗中医院专门给她连接了呼吸机，帮助她呼吸。

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9月29日凌晨2点，一直看护Chrissa的妈妈Allan出去休息了一下，结果没想到，这短短的时间内，Chrissa的呼吸面罩脱落，导致呕吐物进到了肺部。

Allan 说，“我回来的时候发现Chrissa脸已经发青了，护士和医生赶紧跑来急救。”

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医生迅速把她带到手术室，给她插入了一根呼吸管，但在麻醉的过程中，Chrissa出现了严重的身体反应 。她的温度迅速飙升到41C，眼睛失明而且脑部也严重受损。

事实证明，麻醉引发了一种称为恶性高热症的遗传性疾病，这种病的患病概率是十万分之一。

小女孩立刻被飞机送到奥克兰的Starship Hospital，做手术的医生告诉她的家人，她的情况非常危险，只有一半的几率能活下来。

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幸运的是手术很顺利，周二上午11时45分，孩子终于脱离了危险。

Allan 说：“现在孩子还在医院观察，等医院确定孩子没事了，我们就能出院回家了。大家都希望一切能顺利。医生对她现在的呼吸状况比较满意，但她的喉咙还有点疼。”

Chrissa出生7个月以来，大部分时间都在医院度过。今年2月16日她出生时体重只有4磅多一点，而且患有皮尔罗宾氏症（Pierre Robin Syndrome）。她的下巴比正常人要后缩，很容易呼吸困难，光是维持正常的体温就花了好几个礼拜的时间。

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出生三周后，医生发现Chrissa的心脏有杂音，检查发现她的心脏上有一个大洞。她在医院里一直住到4月。然而在4月12日，她在新生儿重症监护室又感染了鼻病毒，不得不在保育箱里呆了五天。

医生随后对她进行了基因测试，并告诉Chrissa的父母，Chrissa的染色体1p1.31缺失。

最后，5月6日，Chrissa终于出院回家了，但她仍然需要鼻饲管喂食。

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她的父母说：“Chrissa在家里很活泼，两个姐姐和一个哥哥，还有爸爸妈妈，大家都那么爱她。她开始微笑,她喜欢俯卧在小床上，也开始去抓玩具。”

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Chrissa的父母向公众呼吁，让其他父母注意这种罕见的遗传疾病。据了解，他们双方家庭中均无相关病史。

Allan认为应该有一个相关的基因测试。

她说现在还没有类似的排查。“我们只是让大家提高警惕，防止类似悲剧的发生 。我们希望大家都不要查出来有这种基因的疾病。”

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 什么是恶性高热(Malignant hyperthermia) ？

恶性高热的身体反应包括体温急剧上升,肌肉僵硬,呼吸急促,心跳加快,心律不齐等。

恶性高热多由遗传缺陷造成，因为对药物的反应与遗传基因密切相关。可以通过基因测试排查是否有恶性高热的可能性。

如果您的父母，兄弟姐妹或孩子患过恶性高热，您的患病几率是50％；如果其他亲戚如阿姨、叔叔或者孙子患过此病，您的患病概率是25％。

男性患恶性高热的概率比女性高 。儿童在手术过程中也容易产生此病。

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