对于患有极其罕见的肌肉萎缩症庞贝病的人来说，获得下一代药物是新的现实。
墨尔本的两个孩子的母亲 Tarryn Holland 说，将药物 Nexviazyme 添加到本周联邦政府的救生药物计划可以让她与孩子 Dia 和 Odessa 一起度过更美好的岁月。
“我认为 42 岁不算老，”她周日告诉 AAP。
“我能模糊地活动的时间越长，看到我的孩子长大真的很重要。”
庞贝病患者缺乏一种酶，这种酶对分解多余的糖原至关重要。
< p>这会导致肌肉萎缩，最终削弱一个人的移动、吞咽和呼吸能力。如果不治疗，婴儿会致命，Pompe 会影响大约 70 名澳大利亚人。
Holland 女士在 30 岁时发现自己患有 Pompe，她有一根手杖并使用代步车长途跋涉。
第一代酶替代疗法减缓了她的衰退，但她充满希望ful Nexviazyme 可以停止——甚至可能逆转——症状。
“如果它可以停止进展，那将是惊人的，”她说。
“在罕见的情况下疾病空间，我们很幸运，我们甚至有治疗方法，更不用说下一代药物了。太令人兴奋了。”
这种药物，每人每年花费数十万美元，上周成为第 16 种被纳入药物计划的药物，这意味着联邦政府将全额补贴该疗法。
它还可以将治疗带出医院，让患者每两周在家接受一次输液。
卫生部长马克巴特勒表示，这种治疗将有助于减轻医院的负担，同时产生显着的差异
赛诺菲澳大利亚的 Kasia Siwek 表示，这家制药商为其在治疗罕见疾病方面所做的工作感到自豪，为联邦计划的 16 种药物中的 6 种提供药物。
患者权益倡导者仍希望看到政府将庞贝纳入新生儿血液筛查检查的罕见疾病扩大名单。
“我花了 13 年时间才得到诊断，”Holland 女士说。
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“如果是新生儿血斑筛查，人们可以接受治疗，这可以阻止这种进展n 或者对于婴儿来说，挽救他们的生命。”
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