ABC 长篇：“澳大利亚故事”艾丽卡·帕克 (Erica Packer) 和她的妹妹乔·亨特 (Jo Hunter) 的使命是揭开家族乳腺癌遗传之谜
每六个月，埃里卡·帕克 (Erica Packer) 就会为最新一轮的探索性测试做准备，包括乳房 X 光检查、核磁共振成像，甚至可能进行乳腺组织活检。
每天考试结束后，她都紧张地等待结果，心里总是想：“是这个时候了吗？是这个时候了吗？”
前国际模特、澳大利亚首富詹姆斯·帕克的前妻可能看起来基因优越，但她生活在持续的恐惧之中。
她一直担心自己携带着同样的未知基因突变，这种突变导致她 66 岁的母亲 Sheelah 和几乎所有母系女性亲属死于乳腺癌。
46 岁的艾丽卡·帕克 (Erica Packer) 现居伦敦，她说：“乳腺癌对我的家人来说是致命的。”
她说，这很可怕，为了降低风险，她能做的最好的事情就是每六个月进行一次让身体和精神疲惫不堪的乳腺癌筛查。
“我一直在进行活检，但好几天都不知道结果。这让我感到非常脆弱和无助，”她告诉美国广播公司电视台受欢迎的澳大利亚故事节目。
她说：“这有点像玩俄罗斯轮盘赌。”
艾丽卡的妹妹乔·亨特知道检测呈阳性是什么感觉。
39 岁时，悉尼人、四个孩子的母亲乔被诊断出患有乳腺癌。
她接受了双侧乳房切除术和乳房重建手术。
她是家里唯一的乳腺癌幸存者。
姐妹俩和科学家们表示，很明显，她们家族的 DNA 中潜藏着对乳腺癌的易感性。
已知一些遗传基因突变会增加患乳腺癌的风险。 BRCA1和BRAC2突变是最常见和最著名的，当好莱坞女演员安吉丽娜·朱莉透露她携带BRCA1基因突变并选择进行预防性双乳切除术时，这些突变引起了国际关注。
50 岁的乔在被诊断患有乳腺癌一年后接受了这些突变检测。
事实证明，她并不携带这些突变。国家乳腺癌基金会 (NBCF) 将这些存在于数千个澳大利亚家庭中的神秘基因缺陷称为“不匹配”。
“Jo 和 Erica 的故事并不罕见，”NBCF 首席执行官 Cleola Anderiesz 说道。
“有很多很多澳大利亚家庭都有非常相似的故事。”
然而，在过去的十年里，这一领域取得了巨大的进步。
现在可以对女性进行多达 10 种基因变异的检测，还有 40 多种基因变异正在维多利亚州彼得麦卡勒姆癌症中心等机构进行研究。
现在，乔正在接受重新测试，希望新的基因发现能够帮助解决困扰她的家人和许多其他澳大利亚人的多代难题。
这种未知的基因突变给艾丽卡和乔的家庭蒙上了不确定的阴影。
“突然面临自己的死亡”
艾丽卡（Erica）并不寻求曝光，这位曾经与舞台电影明星杰森·多诺万（Jason Donovan）约会、飞往牙买加和古巴拍摄异国情调的时装拍摄、与埃尔顿·约翰（Elton John）参加派对的女人，现在更愿意低调地抚养她与詹姆斯共同的孩子； Indigo 15 13 岁，Jackson 13 岁，Emmanuelle 10 岁。
但她对寻找基因突变答案的渴望非常强烈：足以揭开她的私生活的帷幕，以引起人们对基因突变研究和资金需求的关注。
“我对此非常热衷，因为这是一个家庭问题，”艾丽卡说。
“我们是那些基因不匹配的人之一，也许这个国家有 10 万澳大利亚人处于同样的情况，”她说。
如果我们能找出导致这些遗传疾病的原因，我可能有什么特定突变，我女儿可能有什么，任何人都可能有什么，那么你就不需要经历所有这些担忧。
去年，她经历了一次大惊吓。当她和孩子们在飞机上度假时，她的医生打电话说最新的检查结果“不好”。
经过一个多月的焦虑和在国外组织的进一步检查，她终于痊愈，暂时没事。
艾丽卡说：“你突然面临着自己的死亡，作为三个孩子的单亲妈妈，这对我们的生活意味着什么以及我们要做什么。”
那种不确定性和恐惧，我很害怕。
1999 年，当埃里卡和乔住在伦敦时，这种恐惧第一次袭击了他们的直系亲属。
乔是一名护士，与她的医生丈夫大卫·亨特和当时两岁的儿子乔丹搬到了伦敦，而艾丽卡则以模特的身份到处飞，然后返回伦敦与乔丹和他的紫色天线宝宝玩具共用一间卧室。
然后传来了令人震惊的消息：他们的母亲患有乳腺癌。
希拉是一位意志坚定的女性，她与律师丈夫迈克尔在新南威尔士州东北部的冈尼达抚养了三个孩子，她坚持让女儿们暂时留在伦敦。
他们的兄弟比利能够留在家里和父母在一起，因为希拉接受了乳房切除术、化疗和放疗。
尽管预后表明她只剩下几个月的生命，但希拉的病情已经得到缓解，生活还在继续。乔和大卫搬到了美国波士顿，他们的家庭有两个男孩和一个女孩。
希拉的去世以及她对艾丽卡的支持
艾丽卡的生活也有一些高潮：她开始了歌唱生涯并发行了一张专辑。她正在与“有趣、迷人、充满活力”的詹姆斯约会，后者是已故媒体大亨克里·帕克的儿子。
艾丽卡说和詹姆斯在一起的生活非常令人兴奋。
很高兴能成为其中的一部分，见到所有这些世界领导人和迷人的人，这些正在改变世界的大脑和人物。
2007 年，艾丽卡和詹姆斯在法国里维埃拉举办了一场私人仪式后举行了盛大的庆祝活动。
当然，她的母亲希拉也在场，但她极力掩饰剧烈的背痛。
回到澳大利亚后，希拉得知癌症复发了。
癌症已经扩散到她的骨盆和肺部。
到2011年，癌症已经扩散到她的肝脏。
同年，乔也被诊断出患有乳腺癌。
乔说：“俗话说，‘下雨天，倾盆大雨。’确实如此。”
乔的癌症很早就被发现，双侧乳房切除术降低了复发的风险。
但希拉已经没有治疗选择了。
2011 年底，希拉在家人的陪伴下去世，当时整个大家庭都聚集在斐济的帕克家族游艇上。
“她上床睡觉，再也没有起床，”艾丽卡说。
“虽然那是一段非常困难的时期，但当她去世时，我们都非常感激能和她一起在船上，握着她的手，给她很多爱。”
两年后，艾丽卡和詹姆斯分居。但艾丽卡说他们之间仍然充满爱。
“离婚对任何夫妻来说都不是一件幸福的事情，”她说。
当然，总会有坎坷，总是很棘手，你必须找到自己的出路。
但我为我们努力维持的良好、尊重和关怀的关系感到非常自豪，因为我们都非常爱我们的三个孩子，而且我们仍然彼此充满爱。
艾丽卡说：“我们找到了一种共同养育的好方法，并且我们在共同养育的方式上互相照顾”
艾丽卡与詹姆斯的妈妈罗斯和詹姆斯的姐姐格蕾特保持着密切的关系。
她说，我非常感谢詹姆斯一直以来对我的支持。
如今，艾丽卡正在重新适应伦敦的生活，她和孩子们在洛杉矶居住九年后最近搬回了伦敦。
孩子们的成长，以帕克家族的财富为后盾，与她的童年有很大不同，当时在冈尼达的一家中餐馆吃饭是一件罕见而特殊的事情，但母亲试图“创造那种爱、安全感”以及我小时候有幸拥有的安全感。”
Erica 目前是联合国儿童基金会澳大利亚大使，最近与莫里亚蒂基金会合作在北领地原住民社区建立幼儿中心，并且还活跃在时尚界。
然后是她与国家乳腺癌基金会的合作。这是与 Jo 及其已故母亲 Sheelah 长达 25 年的合作。
这是家庭事务和义务。
为什么乔想“向人们展示她的乳房”
Jo 知道，乳腺癌的早期发现和针对性治疗可以挽救生命，自从她母亲被诊断出乳腺癌以来，五年生存率从 76% 提高到 92%。
她定期拜访最近得知自己患有乳腺癌的女性，指导她们进行治疗。
事实上，乔对自己的乳房重建感到非常自豪，正如艾丽卡所说，她会“向他们展示她的乳房”。
乔回忆道：“我记得曾经有一个笑话，说悉尼没有一个人没见过我的胸部。”
“西洋镜女王”艾丽卡开玩笑说。 “谁知道呢？”
乔的新一轮基因测试不需要那么具有启发性：只需简单的血液或唾液测试即可。
Jo 对目前确定的 8 到 10 种基因突变的测试是通过 Peter MacCallum 癌症中心完成的，但该中心的主要研究人员之一 Ian Campbell 教授强调，无论女性或男性生活在哪里，这些突变都是可以接受的。测试。
他解释说，如果患者或其全科医生怀疑自己患有家族性乳腺癌或有患家族性乳腺癌的风险，全科医生可以组织邮寄检测试剂盒。
“DNA 可以送到实验室进行检测，所以无论你住在市中心还是偏远城镇都没关系。”
遗传咨询可以通过每个大都市的专门家庭癌症中心或通过视频会议亲自提供。
Ian Campbell 教授表示，每 100 名患有乳腺癌的女性中，约有 10 至 15 名患有遗传性基因突变。
这些女性中多达 40% 将能够通过今天的高级测试了解突变类型。
但对于另外 60% 的女性来说，“这是一个谜”。
彼得·麦卡勒姆癌症中心正在努力解开这个谜团，该中心得到了包括国家乳腺癌基金会在内的多个来源的资助。其特殊成分是澳大利亚女性：九千名患有不明原因家族性乳腺癌的女性，以及数万名没有患乳腺癌的女性作为对照组。
伊恩·坎贝尔教授说：“我们认为我们在这里所做的研究在世界上是独一无二的，因为我们的队列中有大量女性接受了所有已知基因的测试，但结果都是阴性。”
他说这些女性慷慨地允许我们更深入地研究她们的基因，看看是否能找到解释。
因此，超过 40 种可能导致乳腺癌的基因突变正在接受检查，并通过技术进步进行识别，这些技术使机器能够在一夜之间读取多达 100 亿个 DNA 序列。
“这彻底改变了我们进行家族性乳腺癌研究的方式，”他说。
不过，他警告说，还需要做更多的工作来证实这 40 多种遗传错误与癌症之间的联系。
彼得·麦卡勒姆癌症中心家庭癌症诊所主任保罗·詹姆斯教授表示，识别这些基因突变的价值在于有针对性的检测和治疗。
“如果我们能够通过遗传学成功确定你的风险，那么我们可以提供更多，”他说。
他说，通过早期筛查、MRI 等不同类型的筛查，我们可以提供降低风险的药物。
他说，每年约有 150 名女性死于家族遗传性乳腺癌。
目前，困扰乔、艾丽卡及其家人的基因缺陷仍不得而知，乔最近8至10个已知基因突变的检测结果仍在处理中。
保罗·詹姆斯教授说：“如果我们能够在这些家族中找到神秘基因，那么这些就可以避免。”
艾丽卡和乔都希望如此。如果这个谜题能够解开，他们会比现在更加安心。
艾丽卡说：“这对我、乔和我们的孩子来说非常重要。”
“如果我们能解决这个问题，那就太好了。”
她补充道：“这不仅仅是一个关于我们的故事。这是一个关于每个受家庭癌症影响的家庭的故事。”
“如果我们能做出一点点改变，那么我们就完成了我们的使命，”她说。
如果乔被发现患有其中一项基因缺陷，艾丽卡将接受相同的测试，以确定她是否也是携带者。
如果结果呈阳性，艾丽卡的筛查和治疗选择将会更加明确。
如果乔的测试没有发现任何问题，艾丽卡诊断癌症的最佳机会仍然是定期测试。
艾丽卡说：“这样做的好处是，如果你定期检查，如果确实发生癌症，你就可以应对它。”
乔非常渴望找到答案，她计划将自己的遗传物质捐赠给彼得·麦卡勒姆癌症中心的研究团队，为科学家提供更有价值的数据来探索。
在过去的十年里，我们已经发现了很多东西，而且还有更多的东西即将到来，两姐妹都在为自己、她们的女儿以及她们家谱中的每一个女人进行长期的探索。
两姐妹：姐姐乔和妹妹艾丽卡
每年两次的筛查和乳房测试让艾丽卡感到紧张已经。
六个月内，我姐姐乔的乳房筛查结果从显示没有问题变成显示乳房中存在多个肿瘤的迹象。
姐妹俩在伦敦重聚喝咖啡
姐妹俩和她们的家人
妈妈和姐妹
艾丽卡说基因检测很重要，因为这些信息使她能够做出有关她的决定
Sheelah 母亲 54 岁时被诊断出患有乳腺癌
2009 年，埃里克和前夫詹姆斯。
艾丽卡和她的母亲希拉
乔一直是其他接受乳腺癌治疗和手术的女性的导师。
艾丽卡和乔是澳大利亚大约 10 万名女性中的一员，她们不知道导致家族性乳腺癌的基因突变。
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