一位罕见的基因突变可能导致凯瑟琳·福尔比格 (Kathleen Folbigg) 的两个女儿突然死亡，两位丹麦研究科学家在调查她对四个年幼孩子死亡的信念时说。
现年 55 岁的福尔比格 (Folbigg)， 2003 年因谋杀她的三个孩子帕特里克、莎拉和劳拉以及误杀她的第一个孩子迦勒而被定罪。她还被判犯有一项对帕特里克恶意造成严重身体伤害的罪名。
Michael Toft Overgaard 教授和 Mette Nyegaard 教授周二在悉尼的 Folbigg 调查外。Credit:James Alcock
堪萨斯州前新南威尔士州首席大法官汤姆·巴瑟斯特 (Tom Bathurst) 正在领导对 Folbigg 定罪的调查，并正在考虑是否存在对她有罪的合理怀疑。新的研究表明，这种基因变异可能导致心律失常——心律不齐——突然意外死亡是调查的重点。
在 Folbigg 被定罪后，对她的 DNA 进行了测序和分析，同时对她的四个 DNA 样本进行了测序和分析。孩子们。这项工作揭示了 Folbigg 和她的女儿们在一个产生钙调蛋白 CALM2 的基因中有一个新的变体。在 Caleb 或 Patrick 中未发现这种称为 G114R 的变体。
调查获悉，钙调蛋白在心脏功能以及身体的其他功能中发挥作用。
Kathleen Folbigg 在 2019 年的调查中提供了证据，但预计不会出现在新的调查中。Credit:Nine News
EP Europace 杂志 2021 年 3 月的一篇文章 – 丹麦研究人员合着科学家 Michael Toft Overgaard 教授和 Mette Nyegaard 教授等人 – 检查了 Folbiggs 的遗传变异。
结论是，钙调蛋白病是一种危及生命的心律失常综合征，“作为一种疾病出现对莎拉和劳拉死亡的自然原因的合理解释。
“我认为作为合著者，您同意这个结论吗？”协助调查的律师 Julia Roy 周二询问了 Overgaard 和 Nyegaard。
广告“没错，”Overgaard 回答道。 Nyegaard 表示同意。
Folbigg 调查
根据新南威尔士州法律，州长可以指示司法官员对定罪进行调查，如果“似乎对被定罪人的行为有疑问或疑问”有罪......或关于案件证据的任何部分”。这是对凯瑟琳·福尔比格 (Kathleen Folbigg) 2003 年谋杀她的三个孩子帕特里克、莎拉和劳拉以及她第一个孩子的过失杀人罪的第二次调查, Caleb.Former NSW首席法官Tom Bathurst, KC, 领导调查。他将考虑是否存在对福尔比格有罪的合理怀疑。如果是这样，他可能会将案件提交刑事上诉法院，以考虑是否应撤销对她的定罪。“明确地说，你不是说这些女孩实际上死于钙调蛋白病吗？”罗伊问。
“不，”奥弗加德说。
“你会说……女孩们很可能死于变异吗？” Roy 问道。
“据我们所知，是的，”Overgaard 说。 “当然，是的，我们看到了影响。在我们撰写本文时，我们认为很可能是这种突变导致了死亡。”
Nyegaard 说“它看起来像是一个坏变体”。
Roy 问他们是否会已经预测，如果 Sarah 和 Laura 不知道自己已经死亡，这种变异会导致他们在婴儿期死亡。
“你可能不会预测到很早的死亡，”Overgaard 说。
< p>“那么，在你的结论中，他们死亡的事实很可能导致他们死亡，这是固有的吗？” Roy 说。Loading“是的，”Overgaard 说。
“说清楚一点，你对他们两个兄弟的死有任何重视吗？” Roy 问道。
“不，”Overgaard 说。
2021 年的文章称，这种基因变异“与婴儿期和儿童期猝死有关”。当被问及 CALM2 基因的突变是否“特别与婴儿期和儿童期的猝死相关，而不是与其他年龄段的猝死相关”时，Overgaard 说，“我不知道；我相信有不同的年龄段。
Nyegaard 领导了一项研究，在瑞典的一个大家庭中发现了第一个 CALM 基因变异体。该研究于 2012 年发表，得出的结论是“钙调蛋白突变会导致严重的心律失常”，即心律不齐。
调查于周二暂停，并将于 2 月恢复，以便其他专家有时间考虑新的研究作者：Overgaard。
每个孩子都在他们位于纽卡斯尔的家中突然死亡，年龄在 19 天到 18 个月之间。他们的死亡发生在 1989 年 2 月至 1999 年 3 月的 10 年间。
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