一位单身母亲回忆起她被迫与被诊断出患有罕见致命疾病的 10 岁女儿进行的“糟糕”聊天。
墨尔本妈妈 Bronwyn Cousins 说她的孩子 Bronte 患有幼年发病 ALS - 一种进行性运动神经元疾病，总是致命的。
她是世界上三个具有相同基因突变的人之一，并且是澳大利亚唯一患有 MND 的孩子——预计这会使她变得虚弱时间，影响她的动作，包括她的呼吸。
考辛斯女士说，当她被诊断出并发现很难告诉她的女儿这种情况时，她“彻底崩溃了”。
墨尔本妈妈 Bronwyn Cousins 说她的孩子 Bronte（如图）患有幼年肌萎缩侧索硬化症——一种进行性运动神经元疾病，总是致命的
'我简直不敢相信，这是一个漫长的测试过程......我知道这是 MND ......我非常震惊，'Cousins 女士（如图）说本周
'我们在学校放假期间进行了一次非常糟糕的谈话，她来找我并开始问我问题，'Cousins 女士告诉 Sunrise 这星期。
“我不得不告诉她，她不会像她的朋友那样长寿——这太糟糕了，是我做过的最糟糕的事情之一。”
Sunrise 主持人 David Koch 和 Natalie Barr 询问这位全职护理人员在得知勃朗特病情的消息时的感受。
'我简直不敢相信，这是一个漫长的测试过程......我知道这是 MND......我非常震惊，我有生物学学位，我知道它是什么意思是——这太可怕了，”她说。
自诊断以来，勃朗特的呼吸恶化，她难以写作，很容易感到疲惫，很多时候不得不坐在轮椅上。
'我不得不告诉她，她不会像她的朋友那样长寿，这太可怕了，这是我做过的最糟糕的事情之一，'考辛斯女士（如图，与勃朗特在一起）说
她通过一根通过手术插入胃部的管子获取营养，并努力维持体重。
这种基因突变在儿童中非常罕见，以至于考辛斯女士不知道自己还能活多久。
'了解我善良、善解人意、心胸宽广、闪闪发光的婴儿的巨大痛苦永远无法实现她普通但珍贵的上大学或大学的梦想结婚太痛苦了，”考辛斯女士在他们的 GoFundMe 页面上说。
考辛斯女士无法工作，因为她还要照顾有智力障碍的大儿子林登。
他被诊断出患有 Kleefstra 综合症，全世界有 1,500 人受到影响。
'我们在学校放假期间进行了一次非常糟糕的谈话，她来找我并开始问我问题，'Cousins 女士本周告诉 Sunrise（如图所示，Cousins 女士正在与 David 交谈Koch 和 Natalie Barr，左图）
'我将我的一生奉献给了 to 给我的孩子们他们都需要的爱、关怀和支持，”她说。
'三年前我要照顾孩子，并与孩子的父亲分开，这让我们面临着严重的经济压力。'
两个孩子都不知道勃朗特诊断的确切性质，考辛斯女士更愿意保持这种状态以保护他们的心理健康。
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ShareGoFundMe 页面已建立，以帮助筹集资金用于 NDIS 未涵盖的医疗费用和预约以及日常生活费用.
到目前为止，它已经筹集了 16,574 美元的资金，以实现 100,000 美元的巨大目标。
考辛斯女士还表示，她希望在为时已晚之前带勃朗特去英国参观城堡，因为她的女儿是英国历史的狂热粉丝，哈利·波特。
运动神经元疾病 [MND] 会影响大脑和神经，并且随着时间的推移会变得更糟，无法治疗或治愈。
它涵盖了一组疾病，ALS 是最常见的疾病，会影响称为运动神经或运动神经元的神经。
神经元退化和死亡，导致肌肉变弱，导致瘫痪。
肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS)：没有已知的治愈方法，一半的患者诊断后仅仅活了三年
治疗
肌萎缩侧索硬化无法治愈，这种疾病是致命的，但它在患者身上的进展速度不同。
肌萎缩侧索硬化患者预计可以活两年到症状首次出现后五年，尽管 10% 的患者至少活了 10 年。
历史
NHS 描述ALS 为：'一种影响大脑和神经的罕见病症。随着时间的推移，它会导致越来越严重的虚弱。'
这种虚弱是由运动神经元的退化引起的，上运动神经元从大脑向下延伸到脊髓脊髓和下运动神经元分布到面部、喉咙和四肢。
它于 1865 年由法国神经学家 Jean-Martin Charcot 首次发现，因此 ALS 有时也被称为 Charcot 病。
在英国，肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) 被称为运动神经元疾病，而在美国，ALS 被称为运动神经元疾病的一个特定子集MND，定义为一组神经系统疾病。
但是，根据牛津大学医院的说法：“近 90% 的 MND 患者患有混合性肌萎缩侧索硬化疾病的形式，因此术语 MND 和 ALS 通常用于表示同一事物。
症状
弱点脚踝或腿部，可能表现为绊倒或爬楼梯困难，以及抓东西能力弱。
言语不清是早期症状，之后可能会恶化，包括吞咽食物困难。
肌肉痉挛或抽搐也是一种症状，随着时间的推移腿部和手臂肌肉变薄导致体重减轻也是一种症状.
诊断
ALS 很困难在早期阶段进行诊断，因为多种情况可能会导致类似的症状。也没有一种单一的测试可以用来确定它的存在。
但是，这种疾病通常是通过排除过程来诊断的，即表现出相似症状的疾病ALS 被排除在外。
成因
英国的NHS 表示，MND 是一种“罕见病”，主要影响老年人。然而，它警告说它可以影响任何成年人
NHS 表示，到目前为止，“尚不清楚为什么会发生这种疾病”。 ALS 协会表示，MND 发生在世界各地，“没有种族、民族或社会经济界限，可以影响任何人”。
它说退伍军人是两倍患 ALS 的可能性和男性患 ALS 的可能性要高出 20%。
Lou Gehrig 在 1923 年至 1939 年间为洋基队效力时是棒球界的杰出球星之一。被称为“铁马”，在 ALS 迫使他被迫参加比赛之前，他连续打了 2,130 场比赛退休。 1995 年 Cal Ripken Jr. 打破了该记录
卢格里病
除了被称为 ALS 和 Charcot 病，它也经常被称为 Lou Gehrig 病。
Lou Gehrig 是 1923 年至 1939 年间在纽约洋基队非常受欢迎的棒球运动员。
他以力量和耐力着称，赢得了绰号：'The铁马'。
他的声望和名气超越了棒球运动，条件也接受了他。
他在确诊两年后去世。
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