澳洲布里斯班心脏外科医生为患有罕见遗传病的同一家族的三代人进行手术

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昆士兰心脏外科医生 Homayoun Jalali 为一个家族的八名成员进行了手术，跨越三代人，将每一次手术比作攀登世界最高峰之一。

Jalali 博士在过去 20 年中征服了世界上七座最高山峰中的六座，他为 Weaver 家族进行了心脏手术——从今年接受手术的少年 Nick 到他的祖父 Frank。

Weaver 家族的 10 名成员被诊断出患有罕见的遗传病。

马凡氏综合症会影响身体的结缔组织，通常是心脏、眼睛、血管和骨骼。

Weavers 并没有意识到他们处于直到 30 多年前，该家族已故族长 Frank 在 60 多岁时因健康问题被诊断出患有疾病。

“这有点像用优质砖块盖房子，但您用来拼砌这些砖块的水泥质量并不完美，”Jalali 博士解释说。

“它会影响您家中的所有墙壁，而您只是不知道是哪个一个人会首先受到影响。”

这种疾病的明显迹象包括高而瘦，手臂、手指和脚趾异常长。

滴答作响的定时炸弹

病情的严重程度各不相同，但如果没有定期监测，患有马凡综合症— 由原纤维蛋白 1 基因 (FBN1) 缺陷引起 — 胸腔内可能带着一颗定时炸弹四处走动。

人体最大的动脉主动脉位于扩张和破裂的风险，这通常是致命的。

Jalali 医生在公立医院和私立医院之间奔波，他为当时 80 岁出头的 Frank Weaver 动了手术，持续了严重的主动脉瘤——血管壁上的隆起——大约 12 年前。

“他的动脉瘤是我见过的最大的动脉瘤之一，”Jalali 博士说.

Frank Weaver 的马凡氏综合症诊断导致其他家庭成员接受了这种疾病的检测，这种疾病发生在大约五千分之一的人中。

他的 7 个孩子中有 6 个被诊断出患有这种疾病，他的三个孙子最终也被诊断出患有这种疾病。

13 岁的尼克·韦弗 (Nick Weaver) 是最后一个被送进 Jalali 医生手术室的家庭成员在经历了短暂的

今年，Jalali 医生在 St Vincent's Hospital Northside 进行了 5 小时的手术，修复了 Nick 开始渗漏后的二尖瓣。

在心脏直视手术中——切开胸骨到达心脏——他在尼克的瓣膜外侧缝了一个环以加固和收紧它。

博士Jalali 将二尖瓣描述为看起来有点像一个迷你的“带绳索的降落伞”，有助于防止血液在流过心脏时倒流。

“在马凡，它是一个有点像带着绳子跳伞，绳子都被拉长了，”他说。

“它什么也撑不住，然后血液会回流到肺部。”

在 Nick 的手术期间，Jalali 博士使用防水夹克中常用的材料加固了 21 个二尖瓣线。

“天然线仍然存在，并且我把它们从 behi 翻了一番nd，”他说。

对 13 岁的孩子进行手术的挑战之一是考虑到生长。

"这为实现良好的修复增加了额外的难度，”Jalali 博士说。

“我们必须平衡它以确保它现在适合他并且......留下一些未来成长的空间。

“手术的方式应该支持他度过他的一生，这就是目标。你今天所做的一切都必须符合长期战略。”

Nick 和他的父母 John 和 Michelle 知道 Jalali 医生已经成功地为 Weaver 家族的其他七名成员做了手术一些安心。

同样患有马凡氏综合症的约翰·韦弗 (John Weaver) 在 2007 年以 35 岁的身份住在英国时，由另一位外科医生更换了主动脉根 — Weaver 家族中第一个因这种情况接受心脏手术的成员。

父亲的罪恶感

他赛d 看着他的儿子接受心脏直视手术比他自己接受治疗“压力更大、更痛苦”。

“当是你自己的时候，你只需处理眼前的事情，你继续做下去，”他说。

“当尼克被诊断出来时，它把它带回家了。个人内疚感很高。

“但由于我们家族 3 代人中有 10 人现在接受了手术并且取得了非常积极的成果，因此您往往更关注积极因素而不是消极因素。”

Weaver 先生说他的父亲 Frank 一直活到 90 岁，尽管他患有马凡氏综合症。

Nick 和家人住在布里斯班北部的 Michelton，他知道自己一生都患有这种疾病，无法按照医生的指示参加橄榄球和 AFL 等高强度接触运动。

“我的兄弟们可以参加这些运动。我有点嫉妒，”他说。

“但不能参加这些运动让我有机会学习其他运动，比如篮球和排球。”

他还是一名很强的国际象棋棋手，有能力打败他的父亲。

Nick 在圣文森特医院 Northside 度过了 12 天的二尖瓣修复手术，包括在重症监护病房的时间里，家里的拉布拉多犬 Millie 允许他探视。

由于马凡氏综合症，他还更换了双眼镜片，并且需要定期检查终生检查以监测他的心脏和血管。

“归根结底，知识就是力量，所以对我们来说，了解它并能够及时做出反应只需要一大堆压力，”他的父亲说。

“我们已经很幸运了，尼克也很幸运，我们从他那天起就知道了这件事几乎诞生了。

"如果你及早进行监控和干预，那么你的生命就会很长。

“作为一个家庭，我们过着完全正常的生活，除了尼克无法参加接触性运动。他们是小小的牺牲。”

面对马凡氏综合症的诊断，尼克的幽默感始终如一，他还拿贾拉利医生手术后胸口的长疤开玩笑。

“我的实际上比其他人的整洁得多，”他笑着说。

“我的叔叔开玩笑说它花了所有的时间他们让我做到完美。”

非常规手术

Jalali 博士在 25 年前移居布里斯班之前曾在比利时、英国和美国接受培训，他承认在照顾一个家庭的多个成员时感到“压力很大”。

他通过爬山偶尔逃离手术的高压环境，找到两者之间的相似之处。

他说，详细的计划至关重要为了两者的成功。

[为了征服呃]一座山......你需要大量的准备，你需要精神和体力，”他说。

“这正是你在手术中所拥有的，这是在普通的，或者说，尖端的。你需要极端的准备。你需要训练。”

Jalali 博士说登山也让他脚踏实地。

“我习惯了去医院——你有实习生……有病人，有护士。很多人都非常尊重你，”他说。

“在某些时候，你可能会开始认为你是个人物，对吧？因为人们尊重你。

“然后你去探险，没人知道你是谁。你带着自己的装备。你住在一个小帐篷里......并带上所有你的垃圾和你一起回来。

“它实际上完全重置了我的想法。然后你回来，你准备好去把那些教训带回去照顾人们。”

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虽然他已经攀登了世界上最高的六座山峰，但最高峰 - 珠穆朗玛峰 - 却让他望而却步。

要征服珠穆朗玛峰需要三个月的准备时间——Jalali 医生不准备拒绝他的病人，因为心脏手术的等待名单很长。

“每个人都这样做他们在生活中的点点滴滴，一切都很重要。从我的角度来看，我每天都感谢上帝给我这个机会，让我能够帮助很多其他人，”他说。

“这太棒了。如果不是这样，你将无法继续前进。”

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