科学家希望通过建立一个 50 岁以下患有罕见心脏病的人及其家人的基因数据库来解开年轻人心脏骤停背后的谜团。
加文医学研究所 (Garvan Institute of Medical Research) 已启动了一个新的登记处，该登记处将收集新南威尔士州所有 1 岁至 50 岁之间心脏骤停患者的医疗记录和血液样本。
Sara Catena 在 20 岁时心脏骤停。图片来源：Peter Stoop
35 岁以下人群中，大多数心脏骤停是由遗传性疾病引起的，只有十分之一的人能够幸存。< /p>
当心脏出现故障并突然停止跳动，导致大脑和重要器官缺氧时，就会发生这种情况。它们与心脏病不同，后者是由于冠状动脉阻塞，阻止血液流向心脏而引起的。领导这项研究的心脏遗传咨询师 Jodie Ingles 副教授表示，该登记册将有助于为因心脏骤停而失去亲人的幸存者和家庭提供支持和信息，同时识别潜在的遗传因素可能会导致新的治疗方法的原因。
“不幸的是，对于许多患者来说，患有遗传性心脏病的第一个表现实际上是心源性猝死，”她说。 “这可能是一种非常突然的方式来得知你患有某种疾病。没有第二次机会。”
“我不希望有人经历我所经历的事情，因为它是如此一次可怕的经历。”
Sara Catena，20 岁时心脏骤停，幸存下来
Sara Catena 是新南威尔士州第一批在登记处注册的人之一。 2013 年，她在纽卡斯尔的家中发生心脏骤停时，年仅 20 岁。
她最初被诊断患有长 QT 综合征，这是一种控制心跳的电气系统紊乱，并且有轻微的心脏骤停。胸部植入除颤器。
广告后来的基因检测显示，她实际上患有致心律失常性右心室心肌病，这是一种罕见的遗传性疾病，它会用脂肪纤维组织取代正常的心肌，从而中断心脏中的正常电信号。
“现在回想起来，你会说，‘天哪，你才 20 岁，刚刚从心脏骤停中幸存下来’，”她说。 “但是基因检测帮助我了解出了什么问题，并且它可能从青少年时期起随时发生......并帮助我的家人[了解]这是一种在家庭中遗传的疾病。
“我不想让别人经历我所经历的事情，因为那是一次如此可怕的经历。”
悉尼大学百年研究所和皇家阿尔弗雷德王子医院的心脏病专家 Chris Semsarian 教授，说在全州数据库中捕获心脏骤停或死亡的原因将有助于临床心脏病专家为家庭成员提供有关其遗传风险的更好信息。
“作为心脏病专家，您可以[然后]开始采取措施防止家庭其他成员发生心脏骤停，”他说。 “这有望改善全州的准入。”
加载登记处将整理并安全地存储来自幸存者志愿者、家庭成员、新南威尔士州救护车和验尸官报告的心脏数据。
它反映了维多利亚州有一项类似的举措，自 2019 年以来已收集了 3500 名患者的心脏信息。
每年约有 3000 名 1 岁至 50 岁的澳大利亚人遭受心脏骤停。
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