澳洲我以为我是因为喝咖啡而紧张,但结果是运动神经元疾病:47 岁女性的令人心碎的诊断结果说“就像被火车撞了一样”

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一位因咖啡因紧张而发抖的女性透露,这实际上是运动神经元疾病的征兆。

苏格兰邓布兰的尼古拉·麦克法兰 (Nicola McFarlane) 于 2022 年首次注意到全身有刺痛感。

然而,这位 47 岁的女士最近开始了一份新工作,所以把这归因于她承受的额外压力以及比平常喝更多的咖啡。

麦克法兰女士去年开始注意到当她的手变冷时,她的手就会失去力量,所以她转向她的家庭医生。

几周之内,她被诊断出患有 MND,其中最常见的类型是肌萎缩侧索硬化症 (ALS)。

麦克法兰女士目前正在与 MND 慈善机构合作,以提高人们对这种情况的认识。

Nicola McFarlane,47 岁,来自苏格兰邓布兰,第一次感到全身刺痛、颤抖,她认为这是由于喝了太多咖啡和压力造成的

Nicola McFarlane,47 岁,来自苏格兰邓布兰,第一次感到全身刺痛、颤抖,她认为这是由于喝太多咖啡和压力

麦克法兰女士,终身马术运动员和爱人户外活动,努力应对诊断和疾病对她生活的影响

麦克法兰女士是一位终生的马术爱好者和户外活动爱好者,她努力应对诊断结果以及该疾病对她生活的影响

麦克法兰女士说:“我去看了医生,因为我开始注意到我的手部肌肉萎缩——当然,我也做了一些谷歌搜索。

'我在精细运动技能方面遇到了困难。我还注意到,当我躺在床上试图入睡时,我会注意到全身有刺痛感。

'当时,我把归根结底是因为刚刚开始一份新工作,喝了太多咖啡。”

她被转诊至神经科医生处,并在两周内被诊断出患有 MND。< /p>

'就像被火车撞了一样。 McFarlane 女士说:“实际上没有什么可以让您做好准备,接受被告知您患有 MND 的情况。”

MND 是一种罕见的疾病,随着时间的推移会损害神经系统,随着病情的发展,导致行走、说话和呼吸困难。

什么是运动神经元疾病?

运动神经元疾病是一种罕见疾病,主要影响 60 多岁和 70 多岁的人,但也可能影响所有年龄段的成年人。

这是由大脑细胞和称为运动神经元的神经出现问题引起的。随着时间的推移,这些细胞逐渐停止工作。目前尚不清楚为什么会发生这种情况。

有一个近亲患有运动神经元疾病或称为额颞叶痴呆的相关疾病,有时可能意味着您更有可能患有运动神经元疾病或称为额颞叶痴呆的相关疾病为拿到它,为实现它。但大多数情况下,这种疾病不会在家庭中遗传。

早期症状可能包括脚踝或腿部无力,例如难以上楼;言语不清、吞咽困难、握力无力以及体重逐渐减轻。

如果您有这些症状,您应该去看全科医生。他们会考虑其他可能的情况,并在必要时将您转介给神经科医生。

如果近亲患有运动神经元疾病或额颞叶痴呆,而您如果担心您可能面临风险,他们可能会将您转介给遗传咨询师,讨论您的风险以及您可以进行的任何测试

来源:英国 NHS

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英国大约有 5,000 名成年人患有 MND,在人的一生中,罹患这种疾病的风险为三百分之一。

肌肉抽搐MND 的早期症状包括腿部或脚踝无力、言语不清和体重减轻。

一些震颤是正常现象,可能是由咖啡因、压力和年龄引起的。

无法治愈,但医生可以提供治疗,以帮助减少其对个人生活的影响。< /p>

麦克法兰女士很难应对诊断结果,并担心这种疾病会对她的生活产生影响。

为了寻求支持,她偶然发现了 My Nam5 的 Doddie 基金会,这是一个由苏格兰橄榄球运动员和 MND 患者 George 'Doddie' Weir 创立的慈善机构。

这位运动员于 2017 年透露了自己的诊断结果,并于当年成立了自己的慈善机构。他于 2022 年去世。该组织投资 MND 研究,旨在找到治疗方法。

麦克法兰女士说:“确诊后,我陷入了一个非常黑暗的境地,但想到多迪和他所取得的一切帮助我摆脱了困境。

“直到我被确诊一个月左右后,我才读到多迪·威尔 (Doddie Weir) 的一句话,他说:“这就是我收到的牌,我必须继续努力”。

'这确实引起了我的共鸣。我认为他的态度和成就,即使受到疾病的精神和身体影响,也给了我很大的力量。

'我画了大量的画灵感来自于多迪。当他被诊断出来时,他的态度是:为什么没有治疗方法或治愈方法?

“当你确实患有 MND 时,你只是想要一些希望的治疗。

她正在与 My Nam5 的 Doddie 基金会合作,提高人们对该慈善机构年度 Doddie 援助筹款活动的认识。

该活动鼓励全国各地的人们登录 Doddie Aid 应用程序并记录尽可能多的跑步、游泳甚至遛狗的里程。

过去两年,该活动筹集了超过 400 万英镑,行驶里程超过 800 万英里,利润资助了 MND 治疗方法的研究。

麦克法兰女士表示,她计划与她的朋友和伴侣保罗·范·巴尔韦克 (Paul van Baardwijk) 一起,继续为 MND 意识而奋斗。

My Nam5 的 Doddie 基金会 - 由苏格兰橄榄球运动员和运动神经元病患者乔治创立的慈善机构'多迪' 如图所示,Weir 给许多患有这种疾病的人带来了希望

My Nam5 的 Doddie 基金会 - 一家慈善机构苏格兰橄榄球运动员、运动神经元病患者 George 'Doddie' Weir 的研究(如图)给许多患有这种疾病的人带来了希望

McFarlane 女士(右图)计划与她挚爱的朋友和伴侣 Paul van Baardwijk(左图)一起继续为 MND 意识而奋斗

McFarlane 女士(右图)计划与她的挚友兼伴侣 Paul van Baardwijk(左图)一起继续为 MND 意识而奋斗

她说:“人们对这种疾病缺乏认识,而且资金不足——但这是一个主要以研究为重点的慈善机构,这给了我一些希望。

'似乎有一种误解,认为只有老年人才会患 MND。它似乎在老年男性中更常见,但女性绝对明白,而且它并不像人们想象的那么罕见。

“它被认为很罕见,因为人们当他们得到它时往往会很快死亡。我认为社交媒体上充斥着人们处于 MND 最后阶段的图像。

“但是当你第一次被诊断出来时,你还没有到那个阶段阶段。尽管情况有所不同,但您仍然有时间。”

从症状首次出现起,预期寿命通常为两到五年名词

麦克法兰女士仍在全职工作,但表示她知道自己最终需要姑息治疗。

“我尝试一天一天地过日子,而不是展望太远的未来,因为我只会感到不知所措和恐惧,”她说。

'这是一种以丧失为标志的疾病 - 我的一生都围绕着骑马、露营、野外游泳、户外活动和活跃。

Ms_McFarlane 仍在全职工作,尚未准备好姑息治疗,尽管她知道这会到来,但要小心

麦克法兰女士仍在全职工作,尚未准备好接受姑息治疗和护理,尽管她知道这将会到来

'这是关于适应和寻找你仍然可以做和享受的事情。这非常困难。”

当人们被诊断患有 MND 时,他们被告知无法治愈。然而,该慈善机构希望有一天能够通过其资助的临床试验找到一种方法。

“正如 Doddie 所说,这不是一种不治之症,而是一种不治之症。”资金不足的一个。临床试验和治疗的资助是可能的,”麦克法兰女士说。

“这会在我有生之年实现吗?”我不知道,但后代应该得到治疗的可能性。”

My Name'5 Doddie 基金会筹款总监 Paul Thompson 说:自从尼古拉讲述她的故事以帮助发起今年的多迪援助以来,人们的情感和支持的流露是值得关注的。她提醒我们所有人为什么要这样做。

'Doddie 将他的最后几年奉献给了推动 MND 事业,我们欠他,Nicola,以及每个患有这种疾病的人继续他的遗产,直到我们生活在一个没有 MND 的世界为止。”

他鼓励人们报名参加 Doddie协助参加今年的活动。

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