高龄，一心想做羊穿，查23对染色体，这样好放心。
没想到唐筛居然低危，那估计不让我做羊穿了呀。
NIPT查3对染色体，还是想做羊穿查的全。
大周日的想早点知道结果，经常看的GP没上班，就约了一个当值的GP，还和GP顶嘴。。。
GP ：你为啥要做羊穿？
我：因为羊穿是诊断，查23对染色体，比较准确。
GP（猛摇头）: 不可能的，不会查23对染色体的，每个染色体有上亿个基因，怎么可能都查？？？ 你要不要回家上网查查什么叫羊水穿刺？？
我心想，你要不要回家翻翻医书啥叫羊穿再回来做医生？当了GP就再不看书学习了？！
并且问了我好几次为嘛要做羊穿，我就解释，还解释和NIPT不同之处。 （心中草泥马奔腾，你是医生还是我是医生！ 现在全基因测序也很容易的。）
好吧，回到重点，高龄低危是不是就做个NIPT就行了？
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那你做nipt的初衷是什么？
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查21，18，13 三对染色体是否异常，排除唐氏综合征啊。 但NIPT只能查到这3对。
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先说说看，怎么个高龄？
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保密。
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nipt好像比普通早唐要精确点
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老的自己都不想说了。
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嗯，是准确一点。
这不是高龄产妇 玻璃心嘛，想做羊穿更准确。
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那你就应该直接上羊穿，nipt的钱都省了
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37岁生二宝，没有做。我觉得所谓高危是因为加了年龄因素推算而已。真担心，直接做那个血液dna才准确。医生说的也没错啊，羊穿也不会检查全部dna的。
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唐筛低危，会不会不给做羊穿？然后又错过做NIPT时间了？ 哎。。。高龄就是各种担心
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不是有个验血的，准确率近乎100%么？还能查男女，比清宫表准
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只做NIPT了？
羊穿比NIPT 查的更多染色体更准确呀。那医生一再说羊穿不查那么多。难道我高龄就做个普通唐筛就行啦？是我自己又让GP来个NIPT的单子。。。。
简直看医生全程我主导我回答问题，GP负责填单子。
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这个验血就是NIPT 看3对染色体和性别
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NIPT 有问题就会让你做羊穿，没问题就不用了吧，妈妈辈的 不都生到4，50不能生了才不生了的，不用太担心吧。
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一切听医生的不要太担心
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既然担心，为啥不直接羊穿，既然已经做了普通nt，结果又是低危，那就放心呗。我gp推荐我直接做nipt，但后来见了ob，他说没必要做nipt，nt结果不好才需要做nipt，当然他说，如果实在担心，直接做nipt，他也不反对，他的病人什么样的选择都有，最后我还是选了做nipt,还在等结果中。羊穿有流产的风险，都低危了，还做啥，实在担心再补个nipt吧。
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我的gp说nipt基本是华人做的多，因为卖点是可以很早就知道性别。所以她最终给我开的单子还是normal的nt
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楼主真能折腾，都高龄了，低危为啥要做，OB没说做这个有流产危险吗？
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NIPT不是只能查到这3对，而是最后的报告只报这3对，因为这是最普遍的异常
其他染色体异常多半会自然胎停的，如果NIPT检查数据里面显示其他染色体异常，医生也不会坐视不理的
CVS也不可能检查全部染色体的，一样是检测常见的异常位点，虽然没有像你GP说的每个染色体上亿个基因那么多，一般人至少有三万个基因，不可能都检查的，
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我是高龄nt低危，后选择做nipt的。照理说羊穿准确率更高，羊穿是诊断性的，可以百分之百告诉你13，18，21有无异常，而nipt也只还是筛查性质的，它比nt准确率高，甚至可高到99%，但还是有很小概率的误差可能有false negative或false positive的结果。所以从准确性角度看，这三个检查的排序是：羊穿>nipt>nt。但羊穿有早产或流产的危险，而nipt在这方面则非常之安全。
我建议楼主还是找妇产科专科医生看，如有必要他会refer你去咨询genetic councellor。我自己经验是论坛上有很多不准确的信息，gp和专科医生的水平经验相差也很大，要得到最直接有效的咨询最好找专家。祝好运。
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楼上的都做过羊穿吗？
羊穿是检查所有染色体的，肯定比nipt准确呀。
我自己做过，确实比一般验血危险一点，但还好。
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羊穿不是有很小的几率的流产率嘛 nipt如果是低危没必要再去做羊穿吧 肚子上戳一下 楼主你不怕么？
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我做的dna
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不是说羊穿有潜在风险吗? 很多人都不愿意做羊穿，我觉得现代医学说DNA查几对染色体足够了，干啥还要羊穿啊？
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羊穿真的检查所有染色体？ ？？？
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CVS取样了之后有3种检查手段：
1. PCR - 这个可以检查最常见的3种染色体异常13 18 和21
2. FISH (Fluorescent in Situ Hybridisation) - 这个是检查 karyotype的，也就是你说的“所有染色体”。但是这个只是数染色体的数量有没有异常，或者有哪根染色体一端缺失
3. Microarray - 如果你选择做这个的话，就会查常见遗传病的基因
如果你做NIPT的话，最终的报告上只会报告13 18， 21和性染色体，因为这个是最常见的要求。但是医生手上的数据是看得见所有染色体的数据的，如果有异常，一定不会无视这个异常的数据，所以NIPT是可以测到以上1和2需要的数据。
NIPT作为NON-INVASIVE的检测手段，样品是母亲和胎儿混合的，所以检测是利用统计模型做的，有一定的误差，CVS是直接取得胎儿的样品，准确率比NIPT要高。
CVS和NIPT我是都没做过，我只是修机器的
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既然lz低危就放心吧，哪有不放心自己跑去做cvs的，虽然流产风险小，不过也还是有啊，我当时是高龄高危不得已做的，做完后肚子好坠，真怕孩子掉了。而且我的ob不建议我做dna那个，说就算这三个染色体正常了，也不能完全放心，花钱没买到安心，而且这个查不出无脑儿。cvs应该也不是查每个基因，只要是看13对染色体是否disorder吧。
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lz must be over 50 otherwise she wouldn't be so concerned as well as stubborn
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是的，23对
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