六个月零一天。这就是伊丽莎白·蒂尔尼不得不和她“厚脸皮又好奇”的儿子库珀一起度过的所有时间，库珀在三周大时被诊断出患有罕见的线粒体退行性疾病。
“一旦你有了孩子，患有线粒体疾病，他们就会受苦，”她说。 “我们能为库珀做的最好的事情就是拒绝设定他的极限……并为他提供经验和机会，以充分发挥他的潜力。”
伊丽莎白·蒂尔尼 (Elizabeth Tierney) 和她的儿子博 (Beau) 和赞恩 (Zane) 在她的第一张照片集前儿子库珀 (Cooper) 在 6 个月大时死于线粒体疾病。图片来源：Janie Barrett
一个简单的脸颊拭子就可以已经确定蒂尔尼和丈夫罗伯特是导致库珀病情的基因携带者。然而，他们的家庭医生没有为他们提供检测，因为他们没有遗传病家族史。
蒂尔尼希望周三推出的针对携带者筛查的新医疗保险回扣将意味着没有其他夫妇不必经历失去孩子的经历发现他们遗传罕见疾病的风险。
三种最常见和最严重的遗传疾病——囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症 (SMA) 和脆性 X 综合征——的检测都将符合批量检测的条件- 从周三开始计费，诊断线粒体疾病的基因检测（这一过程通常需要肌肉活检）也可以获得回扣。
库珀去世后，蒂尔尼和她的丈夫在怀孕前和怀孕期间接受了全面的检测这确保了库珀的兄弟 - 博和赞恩 - 出生时健康。
'一想到你可能会发现一些你自己的东西，这真的很可怕家庭可能会这样做。”
伊丽莎白·蒂尔尼
她敦促所有未来的父母向他们的家庭医生询问有关测试的信息。
“它可以想到你可能会发现你家人可能拥有的东西，真的很可怕，”蒂尔尼说。 “但是一旦你经历过这样的事情，你就会知道拥有这些信息确实可以带来积极的影响。”
广告以前，只有当夫妇有严重且危及生命的疾病家族史时，才有资格进行免费携带者筛查。否则，检查费用可能在 300 至 2500 澳元之间。
悉尼 Bondi Junction 医疗中心的计划生育全科医生佐伊·凯斯 (Zoe Case) 博士表示，所有全科医生都必须熟悉父母可以获得的服务，这一点至关重要。< /p> Rachael 和 Jonathan Casella 与他们的儿子 Izaac（两岁）和 Joshua（10 个月），以及他们的女儿 Mackenzie 的照片，她出生时患有脊髓性肌萎缩症，七个月后就去世了。图片来源：Wolter Peeters
新的回扣是一项为期五年、耗资 2000 万美元的研究项目的结果，该项目以 Rachael 和 Jonathan Casella 的女儿的名字命名为 Mackenzie's Mission麦肯齐 (Mackenzie) 出生后不久就被诊断出患有脊髓性肌萎缩症，并于 2017 年 10 月去世，当时只有 7 个月大。
雷切尔·卡塞拉 (Rachael Casella) 表示，她对以麦肯齐的名义取得的成就感到“无比自豪”，但是她将继续努力争取将数百种罕见且危及生命的疾病添加到清单中。
“我确实希望我可以弹指一挥间，让这一切在一夜之间发生，但我真的感谢人们真正倾听我们的竞选主张，”她说。 “发生在我们身上的事情也可能发生在任何人身上——这实际上只取决于你和谁在一起。”
Mackenzie's Mission 研究估计，每 50 对夫妇中就有一对有将严重遗传病遗传给孩子的风险.
平均而言，每个人都携带三到五个隐性基因，这些基因可能会导致罕见的遗传病。
加载如果一对夫妇携带相同的导致性状的基因版本，他们的孩子有四分之一的机会受到这种疾病的影响。
联邦卫生部长马克·巴特勒表示，许多患有遗传性疾病的儿童出生在没有疾病史的家庭，这 1.485 亿美元投资将“为计划怀孕和组建家庭的女性及其伴侣提供信心”。
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