一项研究表明，尽管阿尔茨海默病困扰着她的大多数家庭，但一位女性却避免了这种疾病，这可能会提供如何战胜这种疾病的线索。
这位不愿透露姓名的哥伦比亚妇女现年 70 多岁，尽管她的家人中有一半人患有这种疾病，有些人甚至在 40 多岁时就患上了这种疾病，但她仍然保持健康。
< p class="mol-para-with-font">她携带 APOE 基因罕见变体的两个副本，称为基督城突变，并且是世界上唯一已知携带这种情况的人。在最新的研究中，圣路易斯华盛顿大学的研究人员使用基因改造的小鼠证明，这种突变切断了阿尔茨海默氏症早期阶段（β-淀粉样蛋白在大脑中聚集）之间的联系。 ，以及后期，tau 蛋白缠结逐渐形成，认知能力开始下降。
阿尔茨海默病会导致大约三分之二的痴呆病例，这种疾病是由称为斑块的蛋白质团块的积聚引发的，这些蛋白质团块会中断并破坏大脑中的神经细胞，阻止其正常运作
他们发现，通过突变，大脑的废物处理细胞能够更有效地摆脱 tau 缠结。他们发现，随着突变后，大脑的废物处理细胞能够更有效地摆脱 tau 蛋白缠结。
这意味着这位女士的大脑中仍然充满了淀粉样蛋白，但她的思维仍然敏锐。
该研究的主要作者、神经学教授 David Holtzman 博士说：“任何保护因素都非常有趣，因为它为我们提供了新的线索这种疾病有效。
哪些哥伦比亚家庭受到早发性阿尔茨海默病的困扰？
一个由约 6,000 名成员组成的大家庭，居住在哥伦比亚安蒂奥基亚地区的麦德林市及其周边地区，已知具有遗传形式阿尔茨海默病。
科学家发现，几十年来，大多数社区成员在 40 多岁和 50 多岁时就患上了阿尔茨海默病。
通常情况下，这种破坏大脑的疾病要到年纪大了才会开始。
家庭，其家谱绵延不断大约 300 年前，人们就发现了一种导致这种疾病的基因突变。
这种突变发生在一种名为早老素 1 (PSEN1) 的基因上.
PSEN1 负责产生淀粉样蛋白，这种蛋白在阿尔茨海默氏症患者的神经细胞上积聚，形成有毒的、损害大脑的团块。
突变使得更有可能产生破坏性数量的蛋白质，并且是家族性阿尔茨海默病的主要原因之一。
< p class="mol-para-with-font">哥伦比亚家族中的一些携带 PSEN1 突变的人被发现比其他人稍晚患上阿尔茨海默病，持续到中年晚期，但尚未发现没有人能够完全摆脱这种病。来源：自然；统计
广告'随着人们年龄的增长，许多人的大脑中开始积累一些淀粉样蛋白。
'最初，它们仍然存在认知正常。然而，多年后，淀粉样蛋白沉积开始导致 tau 蛋白积累。
'当这种情况发生时，认知障碍很快就会发生。如果我们能找到一种方法来模仿 APOE 克赖斯特彻奇突变的影响，我们也许能够阻止那些已经患上阿尔茨海默氏痴呆症的人继续走这条路。”
这可能会导致新药的诞生，模仿突变的影响并阻止人们大脑中的淀粉样蛋白恶化为阿尔茨海默病。
阿尔茨海默氏症的形成过程大约有 30 年，其中第一个阶段是o 随着淀粉样蛋白的聚集，数十年悄然发生，但不会造成任何负面影响。
当淀粉样蛋白的数量达到临界点时，tau 蛋白缠结会在大脑中扩散，导致细胞死亡。
大脑会减慢速度并开始萎缩，导致思维和记忆问题。
Holtzman 博士说：“阿尔茨海默病领域最大的悬而未决的问题之一是为什么淀粉样蛋白积累会导致 tau 蛋白病理学。
'这位女士非常非常不寻常，因为她患有淀粉样蛋白病理，但没有太多 tau 蛋白病理，并且只有非常轻微的认知症状，而且是晚期出现的。这向我们表明，她可能掌握了淀粉样蛋白和 tau 蛋白之间这种联系的线索。”
研究人员使用经过基因改造的小鼠来过量产生淀粉样蛋白，并改变它们携带带有 Christchurch 突变的人类 APOE 基因。
然后，他们向小鼠的大脑注射了少量的人类 tau 蛋白，通常会看到 tau 蛋白扩散到整个大脑.
然而，与哥伦比亚女性类似，尽管小鼠体内含有大量淀粉样蛋白，但仅出现了轻微的 tau 扩散。
研究人员意识到，重要的区别在于大脑废物处理细胞（称为小胶质细胞）的活跃程度。
在在 APOE 克赖斯特彻奇突变中，淀粉样斑块周围的小胶质细胞非常有效地消除 tau 蛋白簇。
Holtzman 博士说：“这些小胶质细胞正在吸收 tau 蛋白簇”并在 tau 病理学有效扩散到下一个细胞之前将其降解。'
'这阻碍了大部分下游过程；如果没有 tau 蛋白病理学，你就不会出现神经退行性变、萎缩和认知问题。
'如果我们能够模拟突变所产生的影响，我们也许能够使淀粉样蛋白的积累变得无害，或者至少危害性小得多，并保护”
这项研究发表在《细胞》杂志上。阿尔茨海默病
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