12周做了NT Scan一切都非常好， 鬼使神差的自己要求医生refer去做DNA血检。
才一周 美国报告就来了。 染色体21，18，13都好，
唯独在一对性染色体上， 只发现一个单独的X， 就是另外一条染色体缺失了。
这个准确率是95%， 我到现在都在祈祷这个报告不准确，希望恰恰是那百分之五的概率我能有一个健康的宝宝。
这个染色体疾病叫Turner Sydrome ，特纳综合症。发生概率2500分之一。
仅限女宝，又叫先天性卵巢发育不全，性器官不会发育，终身无法受孕，个子矮小，伴随心脏肾脏缺陷。等等等等。
本周五预约见基因科医生， 探讨接下来要做羊水穿刺 或者胎盘绒毛活检 ，做进一步确诊。
如果确诊了， 就只能引产了， 而不是简单的流产。十五周之后就叫引产。
现在在家每天照顾活泼的老大， 心里很痛苦， 生怕她也有染色体的问题只是现在没被发现。
更痛苦没能给她添个健康的弟弟妹妹。她快两岁了。
从昨天得知消息之后流到现在的眼泪 ， 也冲刷不了我内心对引产堕胎的深重罪孽感。
我是个妈妈 怎么能那么残忍！？但是我又怎么能忍受今后自己的女儿无法生育 无法做母亲！？
祈祷， 我只能祈祷。
祈祷错误的报告 祈祷一切安好 只是一场梦。
感谢这次的经历，
让我更加珍惜自己眼前这个可爱活泼的小人儿，
更加珍惜肚子里的小生命每天都在陪伴生长的美好孕期感觉。
祈祷老天不要让她在一两周之后离开我。
宝宝 妈妈相信你是坚强的好宝宝
多陪陪妈妈 在妈妈肚肚子里安心待着
不要离开我。
我爱你。
爸爸和姐姐都爱你。
周五更新
早上见完基因医生之后马上预约做了胎盘绒毛活检CVS。
全程半个小时。经腹部， 挺酸痛的但还可以忍受。
公立医院 两周出报告 99.9%准确率。
祈祷宝宝安好。
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14/05/2015 周四更新：
终于等来最终的CVS报告， 小宝的46条染色体 全部都好。
NIPT报告里缺失的那一条性染色体X， 已经被找到。完全没有问题， 是个很健康的baby girl。
心里的大石头 在等待了两周多之后终于落地。
接下来 就该妥妥的等待19周的大排畸B超检查了。
对于这次事件 对于NIPT DNA检查啊 个人感觉完全是花钱买罪受！
495刀做完 给了个错误的报告， 逼着你做完羊穿或者绒毛活检 遭一次罪不说，
心理上和精神上都会有影响 会伤心 会悲观哇！
再来 去了医院做完CVS第二天俺就被传染得了流感。发烧39度，咳嗽 还要带老大 。
整整两周才恢复。 除了潘那多 什么药也不敢吃 自己挺着， 好痛苦。
好在一切都过去了。
再次谢谢各位姐妹的祝福和安慰。
通过我的教训
想让大家知道 NIPT固然是一种有效的检测手段，
但 它并不是最终确诊的决定性检测， 准确性有失偏颇。
想做 或者打算今后做的姐妹们 ，
不论结果好坏与否 都应该有两方面的心理准备， 不要过于偏激乐观或者悲观。
坦然面对 要相信自己肚子里的宝宝 有信心 要坚强。
反正，
俺这辈子 下辈子 下下辈子 ，
是都不会再去选择做这个DNA血检了， 呵呵！
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Good luck
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安慰。祝福
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安慰。祝福！
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dna确认是男生还是女生呢？我听说过这个病，貌似就算是女生也还好，外表上不会跟正常人有什么不同，只是无法生育。
这算是染色体体病状里面最小的问题了。。。
很多外国人貌似都留下turner baby
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只能祝福楼主,希望楼主坚强
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lz挺住!祝好运～
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是女生。
身高以后大概只会在一米三左右
终生服用生长激素 雌激素。
没有任何青春期特征 不会来例假 不会生育。
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去做羊穿吧 那个才是最终的诊断 我看见过多DNA说有问题 羊穿没问题的帖子 楼主你放宽心。
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谢谢楼上的大家
真心谢谢你们的祝福。
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楼主加油！
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希望羊穿结果好，楼住加油
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谢谢你
希望一切逆转
如果羊穿有好消息
一定马上通知大家。
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祝福
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祝福楼主宝宝，我想问下为什么Nt正常你会要求dna检查呢？
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南无阿弥陀佛，南无救苦救难大慈大悲观世音菩萨
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楼主，你先不用太悲观。你和我当初的情况一样，唐氏检查一点问题都没，自己却要求做了DNA, 结果是第十八对染色体有问题，ob立即安排了当天下午做CVS,三天后结果出来了，一点问题都没有，现在宝宝15个月了，非常可爱健康。所以这个DNA 是不准的，如果下次怀孕，我一定不会再做这个测试
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祝福
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祝福
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因为我做NT没有验血。B超只有75%准确率。
就想着再做个DNA 把准确率提高点。
顺带知道性别 早些给宝宝买好看衣服。
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我建议你要求ob马上安排CVS,三天就知道初步的结果，不要等周五了，也许根本不需要见基因专家
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真的呀！？
太好了！
那这个DNA检查不是摆明了坑爹么？！
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祝福，祈祷你的宝宝是正常的。
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暗中为你祈福...
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是的，我当初还是花了1200大刀做的，纯粹花钱买罪受
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谢谢你啦
我的心里又燃起了希望。
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我好像做DNA就没做这个。。。
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天，如果没事这种检查岂不是太坑爹了？希望宝宝一切都好
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lz加油，相信没有问题的！
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天啊看的我心也扑通扑通跳，我这个礼拜五就要做nt了，昨天刚验血，还想要不要花钱做个dna，这下不知道该不该做了
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