ultrasound 医生说从没见过NT这么厚的，很坚定地告诉我肯定是唐宝宝，说即便不是，那肯定心脏或者消化系统其他地方有问题。我当场崩溃了，哭得死去活来。当天做了CVS，终于等到第二天下午来电话了说5项常规测试没问题，也就是排除了第21，18和13对染色体变异，但是不排除其他染色体的问题，最终结果要到两个星期后才知道。两个星期太煎熬了，每天眼泪止不住地流，也不能在老公面前表现出来，他承受得不比我少，不能让他更担心。我每分每秒祈求宝宝健康平安。。。
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LZ保持平靜的心情，太傷心對宝宝不好
結果沒出來前不要自己嚇自己
祝一切順利
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谢谢。心里舒服不起来，没法不去想。很多妈妈也有唐氏高危最后平安无事，我也希望我能有那份运气。
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唐氏筛查99%都是吓唬人的。之前我去做就问了亮哥GP才拿到推荐信，他们也都是这么说，不一定准，而且只给机率，都是吓唬人的。所以都建议35岁以上才考虑做。
不会有事的，放宽心
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我的机率是20%，已经相当高了，1／300是个临界点。医生说CVS测试可以确诊，现在CVS结果是正常的，但告诉我不确定是不是其它染色体出了问题。我30岁。真希望是那个医生量错了。
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就是量错了！你这样想，着急也是白搭，都得等结果。不如让宝宝在里面呆一天舒服一天。何况都不能肯定他是真的有事。
医生的话都是很客观的把所有情况告诉患者，可是准妈妈出于母性没有办法客观的听。这点你自己要明白，放宽心。
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祈祷，祝福
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祝福
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CVS结果正常就没事的。祝福。
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祝福
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我当时也高危。我NT不高，可是我后来NF高的不得了，超出正常值一倍还多，医生也和我说差不多的话。我那个时候天天哭。等待fish结果的那两周还赶上圣诞节。我都快疯了。后来report出来没问题，我还要经常去见各种专家，心脏专家，肺部专家，基因专家。最后我宝宝出生了，健康的呀我都哭了。后来宝宝满月之后又是一顿复查。都没事。到现在医生都奇怪那个时候NF值为什么高的吓人。所以，祈祷吧。那三个染色体没问题的话，就会有好结果。宝宝，加油。
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祝福mm，希望宝宝没事
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给了我好多信心，谢谢！
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安慰一下，我也经历过，祝福mm
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MM别着急, 一定不会有事情的, 宝宝就是个有个肉肉的小脖子,
一定不会有问题,一定是个健康的宝宝, 而且一定聪明可爱!
你要调整心情, 要知道, 宝宝是会跟你你的心情变化而变化的, 你天天这么抑郁,对宝宝的成长不好!
要相信自己!
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pray!
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NT只是个概率，听过1/2的后来CVS也正常。其实那个ultrasound医生不应该这么说的，给人家造成多大的心理负担啊。
MM保持冷静，一定没事的。
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我也觉得你的医生这么说有点给你太大的压力了,毕竟ULTRA SOUND只是个验证的手段, 他不该那么肯定的下结论的!
虽然医生有告知的权利和让病人知道情况的义务, 但是说话的艺术也必须要好好把握! 况且B超的结果并不是最终结论, 他这么说其实很不好!
MM别担心, everything will be fine!
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谢谢大家的鼓励和祝福。我会坚强，尽量保持乐观和开朗，不能让宝宝也跟着我一起忧郁。
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阿弥陀佛保佑你
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祝福，放宽心，相信宝宝
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祝福LZ祝福宝宝
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我觉得比超师有点武断了， 做B超根本不能百分百肯定的。 我当时也是厚， 但是血检结果比较好， 所以概率是一比450， 18周又去查心脏什么的， 都没有问题， 现在宝宝健康得很
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这个时候真的很难熬的 ， 不过结果出来前还是要think positive.
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把我当时查的一段信息找出来给楼主， 注意红色部分
妊娠10～14周时，NT≥2.5mm提示NT增厚。（1）NT厚度与染色体异常密切相关，NT异常者有10％合并染色体异常，主要表现为染色体非整倍体，以2l三体发病率最高，其次为18三体、X单体、13三体、15三体、三倍体等；（2）NT值增加还与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关，例如先天性心脏病、颈部囊状淋巴管瘤早期、非免疫性水肿、先天性膈疝、骨骼畸形等，且NT增厚越越明显，异常几率越高。但值得注意的是，约80%～90%的NT异常胎儿是一过性病变，最后结果正常。
NT值异常和唐氏低危并不相互矛盾。一方面唐氏低危筛查中也有30%-40%的唐氏儿未被检出；另外一方面，NT值增加与非染色体异常的严重畸形及罕见综合征有关（如上）。
咨询意见：（1）从优生角度考虑，当前你需要羊水穿刺证实是否存在染色体异常；（2）即使染色体未见异常，后期22-26W仍需要复查NT值变化，是否存在先天性心脏病、颈部囊状淋巴管瘤早期、非免疫性水肿、先天性膈疝、骨骼畸形等可能。
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可能那医生从没见过这么厚的，做CVS时我又问他如果我的最终结果是normal，是不是意味着那些液体会消退？他回答我：说实话我不认为你的结果会是normal。现在已排除唐氏，宝宝一定会争气！
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等宝宝生出来了， 要打屁屁， 害妈妈那么担心
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祝福， 一定会是个健康的宝宝
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祝福，希望宝宝没事.
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别担心 没事的 医生就是吓唬人祝福楼主和你的宝宝！
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LZ别担心。退一万步说，就算宝宝真有问题，也会是你的心肝宝贝的。我当时怀孕也因为一些意外很可能孩子有问题，我妈说了一句话给了我很大信心，她说，绝对不要打掉！就算生下来残疾我也要的！最后孩子非常正常，漂亮聪明又乖巧！人见人爱！LZ你也会有这福气的！
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这个在国内不叫唐氏宝宝，是胎儿颈部水状瘤
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9.8 宝宝身上其实也积水了吧，再仔细查一下看看
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拿到CVS结果后就电话了我的OB Dr Peter Tang,本来的appointment 是下周一，他让我预约这周四也就是今天。下午就要去他那边，还是紧张，同时心里既期待能重新照B超，又害怕照出来结果没变。一夜胡思乱想也没睡着。
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宝宝好像是大一点，刚照的时候，医生说宝宝长度有13周大小，但实际才12周5天。不知道还有没有其他别的测试可以现在做，这太煎熬了
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现在只能等CVS的结果，OB再看也得不出准确的结果的。楼主耐心，宝宝一定没事儿的。
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真为你们高兴，希望我也有那样的福气
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别太担心，轻松的心情对宝宝有利。祝福楼主和小宝宝。
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上来更新下：今天接到Ultrasound 那边的电话，告知CVS 测试的final result 是normal,也就是所有染色体都是正常的，心里稍微轻松些。谢谢大家的回帖和祝福。接下来就是心脏测试，希望一切顺利。
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祈祷，宝宝肯定没事的，就是提前做个身体检查，加油！
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好消息！lz加油！
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lz和宝宝都加油！
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我原来国内同事做出来也不好，后来坐羊水穿刺也不好，就打到了，后来又有了，做出来又不好，她就不管了，把小孩生下来，很健康的。
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祈祷LZ和宝宝一切顺利!加油!
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希望搂住宝宝没事
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这个唐筛害死人了
我当时做出来3.6mm，纠结了好久，还是做了羊穿。哎~下次在怀孕可不自找麻烦。
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羊穿也能做错？第一次听说。羊穿测的是染色体啊。
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30岁还真不算什么年纪大。我怀孕的时候年纪比你大，我连唐氏都没验，直接到20周大排畸，现在宝宝也是很健康的。ob说四十岁以上才算高危，他也不建议做。
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FISH就算结果不好也就是生的时候来个儿科医生，一生下来就给小朋友动个手术。
相信自己，相信孩子。他/她一定挺得过去。
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我当时唐式1:4，nt查出来是8.5mm后来羊水穿刺确诊x单体，lz要排除检查时的误差，一定要检查清楚，愿好运
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结果出来了么， 没事吧？
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楼主又来更新，这次本应该是好消息，可是怎么也高兴不起来。。。昨天是16周去B超查了宝宝的心脏，我感觉类似早期的排畸。因为做完唐筛被告知有三种可能：1 染色体变异 2 心脏问题 3 对宝宝没有影响。之前CVS绒毛测试报告结果染色体都是normal的，那么现在检查的重点就到了心脏。B超医生还是同一个人，左看右看，说宝宝有一个beautiful的心脏，顺带也查了其他器官，都长得很好，他连说：it's amazing! 他应该没想到是这样的。但是颈部透明层NT值还是偏高，虽然已经由12周的9.8mm降到了现在的7.5mm，但是16周的NT正常值不应该超过6mm。 查完之后，B超的consultant跟我们聊了一个多小时，大致意思是现在他们也不知道是什么原因了，从没遇到过这种情况，但是NT这么厚他们认为肯定哪里有问题，他们认为要么是非常罕见的基因问题要么是母体的受感染了。做唐筛的时候验血结果显示未受感染，但是为了排除这段时间里感染的可能性，今天又重新验血。感觉是无穷无尽的担心，如果真的是罕见的基因问题，那么现在什么也做不了，也确诊不了，一切要等到孩子出生后再带他去检查才能确诊。他们帮我们约了基因专家，很快会有关于一些罕见的基因问题谈一下。
我看到B超的报告上写着: This is a most unusual situation. The remains risk of noonan syndrome and infection. 网上google了 noonan syndrome，心都凉了，不要是这样的结果。。。
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lz抱抱，真是一波几折啊。什么时候能够拿到验血报告？祝福宝宝健康！
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现在的问题是即便验血报告显示受感染了，也不能排除罕见的基因问题。。。他们无法确定到底是什么原因NT那么厚
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那lz能不能换个地方再做个B超啊, 看看别人家的怎么说.
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也建议换个地方，seek a second opinion.
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很能理解楼主的心情， 要担心整个孕期是件很折磨人的事情，妈妈心情不好对宝宝也影响很大。 所以尽量调节自己的情绪， 相信结果一定会好的， 同时尽快看专家吧， 希望专家能给出更准确更专业的建议。
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一言难尽，上年我曾经怀了一胎唐氏儿，无奈地选择了终止妊娠，因为基因问题是没有办法解决的。
小孩生下来，对小孩本身和对家庭都是受罪。今年又怀孕了，现在30周，一切都正常。
祝福楼主，希望一切顺利。但如果真的要面对问题，勇敢一点做决定吧。
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祝一切顺利祝福楼主
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抱抱楼主。敢问一句，基因显示是男孩还是女孩？
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祝福你和你的宝宝
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昨晚跟老公谈了下，他的意思是如果没有明显症状显示宝宝有问题，只是NT值偏大，那就生下来，这也是我的想法。
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是男孩，不知道性别是否跟基因问题有关联。
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祝福楼主一定会没事的～
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楼主一定很难受 我昨天就肚子小疼了10分钟 没有其他症状 我都哭的稀里哗啦的 哎。。。当妈的都不容易 楼主一定要坚强啊 相信宝宝不忍心让妈妈难过的
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是很痛苦，但是想到B超时宝宝不停地挥动着手臂，那个活跃的劲，我就重新燃起了信心和希望。也祝福你和你的宝贝。
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Pray. Be strong. Everything will be fine.
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做个质量好一点的B超
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我的B超是在women's ultrasound specialist 做的。12W+5 糖筛的B超做完，我们当时跟OB要求换家B超重做，想要second option。OB跟我说颈部透明带13周+几天后随时会变，过了那个时间的数据就没有太大的参考意义了。我们试着约另一家，最快要到14周才能给我做，太晚了，就没去做。
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当时主要也是想到B超无法确诊。我们已经做了CVS。医生笃定地告诉我只要三种可能性：唐氏，心脏问题，宝宝健康。CVS可以确诊唐氏，16周检查宝宝的心脏。现在两种可能都排除了，却告诉我还有罕见的基因疾病和宝宝受感染的可能。
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亲，宝宝身上有积水吗？或者鼻骨清晰吗？还有脚掌有没有外翻？还有就是在B超下活动如何？
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祝福楼主！
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祝福楼主，希望可以一些如愿。不过也提醒一下，要多相信检查结果，不要因为别人的结果而受太大影响，每个人的运气和经历是不同的。
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你好，宝宝身上无积水，鼻梁骨清晰（12周的时候鼻梁骨就很清晰，这次16周又长高了），四肢都正常，B超的时候，在不停地挥舞双臂，也无裂唇。所有器官发育很好。B超医生说除了NT厚，其他没有任何异常症状。
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亲，那就生下来吧，很多东西毕竟不是医学能解释的，人家有积水的小孩到后面都会长好，宝宝如果现在就仅仅颈部厚的染色体什么都正常的话，宝宝自己能长好最好，不能长好脖子后面有个小水瘤的话生出来也是可以做手术的，放心吧
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那应该没有什么问题吧，除非是很罕见的情况了
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阿弥陀佛会保佑你们的，一定要生下来啊，一个活生生的生命啊。
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谢谢大家！我和老公的想法也是生下来，那么鲜活的一个小生命，哪怕他智力有点问题，我们也不想放弃他。
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等着楼主持续更新，因为我之前有个宝宝也是nt8.5mm，纠结的心情应该和lz一样吧
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Good Luck
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lz现在怎么样了？
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楼主已经做完20周的ultrasound, 还是在之前的那家Specialist 做的，NF从16周的7.5mm 变回9.8mm（正常值不超过6mm）,肾盂比正常值大一点点，B超医生说如果不是脖子那么厚，他完全不认为肾盂大一点点是个问题。其他都正常，没水肿。能看到脖子下的液体。医生还是不知道到底怎么回事，他说宝宝正常的机率是50%。准备换一家再做一次。
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Choose faith over worry. 宝宝会感受到的。祝福楼主。
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祈福 一切平安
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祝福lz一家
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这个决定只能夫妻两个人决定
安慰一下
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好复杂啊。。别想太多。。好好休息。。。
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祈祷一下。我娃也是高危1：10。后来抽了羊水没事的。你别太担心了。
有时候小孩头长得太快脖子没跟上速度nt也会高的
NF是糖尿病检查么？
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我那时生老大，nt是2.5mm,其实是正常的，但也把我紧张的。。。后来天天跟宝宝说让她脖子后面把那么厚，呵呵。。。lz祝福你的宝宝～
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lz又做b超了么？为啥没问题，却是这样？
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我们见了基因专家，对方说成千种基因疾病共同的特征是NT增厚。一条染色体上有很多很多基因，一个基因的disorder就可能导致智力问题，语言障碍，行动障碍等，而这些是在怀孕过程中无法检查出来的。所以现在医生也不知道到底是什么病。我的O帮我约另一家B超，现在在等那边联系我。
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如果是LZ说的这些障碍，可以在出生后加强训练，慢慢会正常么？如果及早注意这些问题，慢慢训练，长大了就和正常的孩子应该没区别啊。。我是这样想法，不知道对不对。。
那再做一次B超，就是再查一遍NT值，看看会不会照错？会不会其实没问题，只是这个值高，出生其实是正常的，不是很多检查都做了，没事么？。。
LZ放宽心，为宝宝和你祈祷加油！
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9.8确实非常高。我去年的时候查出来是5.3，经确诊是18染色体出现了异常。
既然确诊没有问题，楼主先放下心吧，好好的养宝宝。祝福楼主和你的宝宝！
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MM 加油! 十分理解你的心情，当初我也是这样过来的，要相信自己 相信宝宝，你的心情 宝宝能感觉到的
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祈祷祝福宝宝健康
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楼主加油，罕见基因问题记住是罕见，你哪里会是那么特别的？你肯定会跟其他普通妈妈们一样，孕期担心这个担心那个结果生了健康聪明的大胖小子，然后开始抱怨没觉睡啦，跑来聊宝宝臭臭啦，奶粉啦……
我就不信你和宝宝会那么特别那么罕见，他肯定是想你多爱他一点所以现在吓吓你而已。宝宝肯定健康聪明，要相信他，他能感受到的哦！
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用老公的帐号看帖 看的我眼泪都下来了 祝福楼主和宝宝 相信宝宝一定是健康的！加油！
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另一家B超约了三周后再查，那家是专门处理各种fetal unusual case的，但不是每天都有B超，最快只有三周后了。就当再给宝宝一次机会，说不定这段时间里脖子后面的液体能消退。
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祝福MM和宝宝这次检查一切顺利！
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希望楼主宝宝健健康康！加油！！
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祝福LZ，但CVS应该是准确率100%的
这边医生都很谨慎，因为患者过个十几年，宝宝有什么问题还去告产科医生的多了去了。所以他们都是宁可错杀，绝不放过可能性的态度
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真心祝福你们，祈祷一切健康。
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这个NT测量真的有准吗？我当初13周是2.2，被告知偏高危，可20周大排畸b超测量好像是NT值2.3还是2.0，那个医生都说根据这次值估计第一次量得不准。
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那你做羊穿了吗？
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希望宝宝健康 一切都是虚惊
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没做，因为只是接近高危临界，没到高危。2.5是临界值吧。
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我当时2.5，但没人说我高危，但我自己很紧张。。。
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抱抱mm，你要坚强，祈祷宝宝 一切安好！
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挺扯的，最后小家伙出来超级健康。这个测量要看医生技术的吧。
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祝福mm，宝宝一定健康！
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别太担心，我有朋友做了NT正常但生出来孩子有软骨病。我妈妈是做B超的，B超只是人主观看的结果，没那么准的。心情好是总重要的。我孩子的也很高，我老公当时都不想要这个孩子了。可是最后一切都正常。心情一定地好
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不是的，NF值和之前的NT是一个东西。超过14周就是名字不一样。
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楼主宝宝现在怎么样了？
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LZ怎么样了，希望一切都顺利啊
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lz怎么样了啊？
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非常理解楼主现在焦虑的心情，但是现在能做的只有安心等待，不要想太多。你的焦虑情绪也会影响到宝宝。为你祈祷，楼主一定会有健康的宝宝。
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Wishes楼主更新下现在情况吧。。。。祝福
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从安全角度看建议还是请心脏可专家19周做一个心超。
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祝福~
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请问心超是通过gp refer吗？
心超和大排挤时候查心脏有何不同？
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是由心脏科专家专门看胎儿的心脏。和20周不同。一般可以在18-22周看。看的会非常仔细。我只是为了100%安全考虑给的建议。
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对，可以通过gp refer
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谢谢。请问bulk bill吗
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楼主，希望宝宝平安
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那当然是不可能的，但是比起孩子的健康来说，这点不算钱
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好的，谢谢
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louzhu现在小孩怎么样？
我查出来也是nt5mm, cvs正常。不知道该怎么办。
求楼主给我一点信心
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楼主后来怎么样了啊
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祝福
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希望后面一切如意楼主。。。看的我一波三折的，虽然晚了4年来回复，但是还是祝福祝福祝福
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回复完才看到这是五年前的帖子。。。。
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希望看到楼主更新
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LZ 最后怎么样了，宝宝健康不
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