自7岁的 Fletcher Halpin出生以来，他的家人就一直在搜寻可以解释他罕见综合症状的一个诊断。
他有视力损伤，发育延缓，轻度致力障碍和对音乐的疯狂热爱。
两周前结果出来了。
Fletcher被诊断患有一种在2014年才发现的极其罕见的疾病。
目前全世界仅知54人患有的视神经萎缩综合症（BBSOAS)。
Flecher的父母，Kellie和John Halpin称他是“55号”。
Halpin先生说：“我写下一些笔记并告诉Kellie，这些是有这样症状的人的事情。”
“我把它们念出来，她说，’没错，就是Fletcher！完美描述！’”
除了造成视神经萎缩和学习困难，所有被诊断为BBSOAS的孩子都表现出对音乐的热情。
“他走来走去听大卫鲍伊，猫王，迈克尔杰克逊。。。或者有时候80年代早期的埃尔顿约翰，我们不得不笑着忍受。”
父母两人都表示确诊让他们“松口气”。
Halpin女士说：“我很平静。我现在感觉有方向了，我知道将来我们会怎样。”
BBSOAS不会导致进行性恶化，因此虽然Fletcher没有治愈可能，但他可以通过治疗确保良好的生活质量。
一种名为“三重外显子组trio exome“的基因检测让Fletcher的诊断变为可能，这种检测手段面世只有大概10年，现在的检测费用为5000澳元，由全民医保负责。
Fletcher的医生Christopher Barnett说：“基因就像书籍，三重外显子组检测就好像一次阅读2万本书，在其中一本书的一页的一行里寻找一个拼写错误。”
“这个错误解释了这种遗传疾病。”
他说：“这项检查现在可以让我们为30-40%有着和Fletcher类似表现的儿童找到答案。”
https://www.abc.net.au/news/2021 ... ase-bbsoas/13196660
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天朝不少吧
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爱音乐，在自己的世界里应该很快乐吧
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看着不错，起码还能享受生活！
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当音乐家
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给你关上一扇窗，就会为你打开一扇门
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父母更煎熬些。
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孩子健康成长就是父母的福气
父母操心啊
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啥事情都能和天朝拉上关系？你也是为天朝操碎了心啊!
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这么说音乐天才但智力和视力发育不如平均水平的人都可以去测一下基因?
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父母真不容易
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家长操心了
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