当丹妮尔·格林(Danielle Green)的五个月大的女儿艾尔利(Airlie)开始出现胃部的症状时,她赶到医院。
一年多以来,格林的九个月大男孩桑尼(Sonny)桑尼(Sonny)曾在一场胃口大战后死亡,使他的心脏逮捕。尸检后,西澳大利亚州验尸官法院记录了他的死因。 srcset =“ https://static.ffx.io/images/qunzoom_0.189%2c$ multiply_0.9788%2C$ ratio_1.5%2C$ Width _756%2C $ x_0%2C $ y_126/t_crop_custom/q_86%2cf_auto/e599999fd56675c15800326a9aaa.944bf460bf460b1d319, https://static.ffx.io/images/qunzoom_0.189%2C$ multiply_1.9577%2C$ ratio_1.5%2C$ WIDTH_756 %2C $ X_0%2C $ Y_126/T_CROP_CUSTOM/Q_62%2CF_AUTO/E599FD556675C15800326A9AAA8DE94BF460B1D31D31919 2x“高度=“ 494”宽度=“ 740”/> Danielle and Leon Green at home in Western Australia with photos of their children Sonny and Airlie.Credit: Tony McDonough
Green and her husband Leon had been told his death had been “just a misfortunate事故”。
,但桑尼(Sonny)携带了一个罕见的基因突变,称为ppa2。如果在验尸中捡起基因突变,他的父母将被告知对未来孩子的风险。在经历了一年多的病情之后,她去年18个月大。人们对此感到高兴,他们很高兴能成为诊断,但是在那里存储了两年半或经过长时间的待遇,”格林谈到桑尼的殖民调查时说:
“在每天都在殴打的家庭中,有多少个可能的家庭在那里占有什么可能的家庭,想知道他们在家庭中遭受了什么,想知道
< <尸检后,有20个被列为未确定的。年轻人中有超过四分之一(或27%)无法解释的心脏突然死亡涉及相关的遗传突变。 广告,尽管有近90%的夫妻有遗传病情的孩子的风险中有近90%的夫妇没有先前的家族史。维多利亚州暗示,从亲属的下一个获得同意是实施常规基因检测的主要障碍。在这种情况下,没有人会更新当前的准则以授权基因检测。
NSW律师迈克尔·戴利(Michael Daley)表示,死因裁判官可以根据新南威尔士州健康法医医学的建议订购基因测试,政府“始终在考虑如何考虑冠状动脉过程是我的方式
加载维多利亚时代政府的发言人
coroners验尸官可以要求“在认为相关的地方”。
coroners项目联合创始人拉切尔·卡塞拉(Rachael Casella一家人自己进行基因测试。这可能会以个人的经济成本进行浏览。
她说,让悲伤的家人知道并寻求基因测试是错误的。他们不知道该与谁联系……涉及到费用吗?英语是他们的第二语言吗?”卡塞拉说。遗传状况已经过时了,同意尸检的父母可能同意遗传测试,因为他们想知道是什么杀死了他们所爱的人。 cost of genetic testing was likely a deterrent because Medicare does not subsidise it.
Forensic pathologists – who order the genetic tests – were also grappling with a backlog of autopsy reports amid a national shortage of the specialists.
Kate and Tim Newman lost their two daughters, Olivia and Mia, to heart failure caused by a PPA2 gene mutation before their second birthdays.直到米娅(Mia)死后,布里斯班儿童医院的医生建议他们测试她的DNA,并从奥利维亚(Olivia)的尸检中保留了一个样本。
Olivia和Mia Newman都死于PPA2基因的变化的并发症。凯特·纽曼(Kate Newman)说,夫妇在几个月里测试和治疗女儿,凯特·纽曼(Kate Newman)同意要清除奥利维亚(Olivia)的大脑似乎要对纽曼(Newman)的痛苦更加痛苦,这比她同意同意进行基因测试,尽管她说她被封锁了。她说:“cus和诊断的缓解
找到答案有助于绿党和纽曼斯因多个孩子突然而无法解释的死亡而感到内gui。 “我只是有多内gui。我是否允许他脱水?他表现出了这个月的症状?
被指控伤害孩子。侦探和儿童服务,”纽曼说,当她重述这个故事时,她感到不安。
有一些进步的迹象,有一些进步的迹象。
验尸官项目得到了几个组织的支持,包括默多克儿童研究所,澳大利亚红鼻子,澳大利亚基因组学和mito基金会。
以当天最重要,最有趣的故事,分析和见解的概述,开始了一天的摘要。 id =“ endofarticle”> <按钮aria-checked =“ false” aria-descred =“ savetooltip” aria-label =“ save save later torap tor press tor plod class” class =“ lyny4” crom =“ type” type =“ button”>