澳洲一个科学家发现一种基因突变可导致让一家人缓慢失明的一种之前未知的综合症。
悉尼Westmead儿童医疗研究院眼遗传学负责人Robyn Jamieson教授经过四年的努力得出这一惊人发现。
一切始于2004年悉尼妈妈Beth White因为视网膜问题而寻求Jamieson教授的帮助。
教授随后发现White的三名年幼子女也出现了视力减退现象。
母子4人均出现一系列奇怪但是看上去没有关联的症状，比如高烧，反复头疼和脾脏不正常肿大。
“我们怀疑是否这些不寻常迹象是因为涉及到一种新基因。”
“我们和全世界的研究人员一起合作，发现了其他有着同样情况的家庭，也存在不寻常关联的症状和眼神经问题。”
“后来我们又在其他4个家庭中发现同样造成眼疾的基因突变。”
这种变异在ALPK1 基因中发现，这种病症现在被命名为ROSAH综合症。
“（国外）两个家庭的多人受影响，另两个家庭目前各有一人受影响。”
“他们的孩子有一半一半的可能性。”
Jamieson教授说失明是ROSAH综合症的一个“非常重要的部分”。
“我们发现的所有人都有严重的视力损伤。从孩提时逐渐开始，随着时间推移，他们的视力确实损伤严重。”
White从10几岁时开始视力受损，并逐渐加重，她希望这一重大发现可以最终帮助走上治疗和预防的道路。
她说：“带着受损的视力生活，每天努力工作，但我不希望我的孩子也这样。”
Jamieson教授推测有其他家庭也携带这种基因突变并患有ROSAH综合症。
“我认为比目前发现的要更多。这种病很不寻常，症状的集合，因此我认为只是到目前尚未发现而已。”
她说那些已经被发现患有ROSAH综合症的家庭多年来让医生陷入困惑，因为他们看见的症状无相关性。
“现在这些家庭和他们的医生知道这是一种综合征，其他人也有。这意味着找到遗传学或其他治疗方法的前景，因为我们可以做更多调查。这是一个思考可能治疗法的机会。它让人兴奋，让人感到希望。”
https://www.news.com.au/technology/science/human-body/australian-scientist-discovers-genetic-mutation-and-syndrome-that-can-send-whole-families-blind/news-story/5071fd342770ea7e6f9d1c9c7962101f
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发达国家的怪毛病真多
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社会发展，科技进步，怪病也多
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好消息。
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就怕又是个假发现
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美国有一个洗牌高手也是瞎子是一届魔术大赛冠军，他的症状表现跟这个比较像，他的姐妹也是同一种病在中学开始失明
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不是发达国家怪病多，发展中国家压根就没人去发现。。。。
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对这个家庭 真是严重打击.
早发现的话，只生一个孩子也好.
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那个基因编辑技术是不是可以用上了？
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