基因检测正在为悲痛的家庭提供答案，说明他们年幼的亲人为何莫名其妙地死于心脏骤停，并提供挽救生命的早期预警，即他们自己的心脏和孩子的心脏也有心脏骤停的风险。
悉尼大学 Centenary Institute 的研究人员对 91 名心源性猝死患者进行了基因检测，发现几乎四分之一（20 人）中有导致其死亡的某种罕见基因突变。他们的平均年龄为 25 岁。
但这些病例中有 70%（14 人）的基因突变与心肌病特别相关——一种可导致致命心律的心肌疾病——该研究发表在美国心脏病学会杂志发现。
医生预计心肌病会留下明显的迹象，但尸检期间受害者的心脏身体正常，主要作者 Julie Isbister 博士在Centenary Institute 的 Agnes Ginges 分子心脏病学中心说。
“我们通常认为心肌病患者在尸检时会出现心脏增厚或扩大，但我们没有看到这一点，”Isbister 说。
加载“在检测到心肌的任何变化之前，这些情况下的这些致命心律就已经发生了。”
检测与心肌病相关变异的基因检测类型是对于不明原因的心脏死亡，通常不会这样做，所以这些受害者的家属他们永远不知道是什么杀死了他们所爱的人，也不知道他们自己有患致命性心脏病的潜在风险。
研究人员筛查了患有心脏病变异的受害者的所有近亲，发现 43% 的人也患有
“最重要的事情之一就是能够告诉家庭成员他们没有携带杀死亲人的变种，并提供这种保证......这是你能给某人的最好消息”伊斯比斯特说。
广告“对于那些确实携带变异体的人，这意味着我们可以更密切地监测他们……我们可以通过心电图或超声心动图（一种超声波）或心脏 MRI 来关注他们的心脏。”
这些患者可以进行必要的检查生活方式的改变，例如避免对患有一种特定心肌病相关变异的人进行剧烈运动，或者使用除颤器，Isbi斯特说。
Steve Bridle 和他的妻子 Victoria Parkes。图片来源：James Alcock
Victoria Parkes 和她的丈夫 Steve Bridle 对隐匿性心肌病挥之不去的威胁再熟悉不过了。
帕克斯的姐姐克劳迪娅在 2002 年突然去世时年仅 25 岁。她的尸检没有查明死因，需要九年时间才能确定首先找到心脏病专家 Chris Semsarian 博士（该研究的主要作者），然后一次测试 Claudia 的组织一个基因，发现她有一种与隐匿性心肌病相关的遗传变异，称为 ACTN2。
Parkes 也携带该基因变种。她的女儿克劳迪娅（以她姑姑的名字命名）没有携带该变异体，但在她的儿子扎克出生后不久，他的 AC 检测呈阳性TN2 并服用 β 受体阻滞剂——降低血压的药物。
Victoria Parkes 和她的妹妹 Claudia，死于 25 岁心肌病。
2017 年，Bridle 的妹妹 Kathryn 突然去世。她只有 30 岁。
基因检测发现 Kathryn 和 Bridle 都患有称为 Filamin C 的隐性心肌病基因变异。
“我认为‘这完全令人难以置信’，”Parkes 说。 “我们不得不再次测试孩子们，看看他们是否可能有史蒂夫的心脏基因，令人惊讶的是，克劳迪娅没有。”
加载“扎克在某种程度上几乎是一颗定时炸弹。他很有可能会死。这是一件非常可怕的事情。在他很小的时候，如果他早上还没有起床，我就会去他的房间看他是否还活着。这一直在我的脑海中，”她说。
“但因为我们知道它，所以我们可以非常密切地监视 Zac，”她说。
Zac，现在7，家里和教室里都有一个便携式除颤器，他一满 11 岁就会得到一个植入式除颤器。
Parkes 在睡梦中心脏骤停时，自己的除颤器救了她的命.六次震撼让她重新心动。
Victoria Parkes 和 Steve Bridle 的孩子 Claudia 和 Zac。
心脏病专家兼 Agnes Ginges 分子心脏病学中心负责人 Semsarian 表示，研究结果已经导致全球最佳实践指南发生变化，其中大约 40% 的猝死是在年轻人中无法解释。
“现在当一个年轻人突然去世，我们不仅要关注电节律基因，还要关注心肌病基因，这将影响世界各地的许多家庭，”Semsarian 说。
Jamie Vandenberg 教授， Victor Chang Institute 心脏电生理学实验室负责人表示，这些发现绝对支持改变指南，以筛查任何因心肌病导致不明原因心脏死亡的人，并筛查阳性病例的任何亲属。
“遗传状态现在进行检测意味着，如果你要进行任何基因检测，对整个批次进行检测的成本不会更高，”他说。
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