一位美国医学和心脏病学教授在调查凯瑟琳·福尔比格 (Kathleen Folbigg) 对其四个孩子死亡的定罪时表示，没有足够的证据可以断定罕见的基因突变导致了她两个女儿的死亡。
哈佛医学院的 Calum MacRae 周五在悉尼接受调查时表示，Sarah 和 Laura Folbigg“有可能”因变异而死亡，但他“认为没有任何证据[迄今为止] 表明这是一个合理的可能性”。
年轻的 Kathleen Folbigg 和她的孩子（顺时针方向）：Patrick、Sarah、Caleb 和 Laura。 Credit:AAP, supplied
“目前没有任何证据，”他通过视频说链接。
MacRae 在 1 月份向调查提供了一份报告，并得出结论认为“没有……提供的证据支持已确定的变异是因果关系与 Folbigg 孩子的死亡有关。”
协助调查的律师朱莉娅·罗伊 (Julia Roy) 评论说：“您说得很明确。没有证据。”
麦克雷回答说：“没有现成的证据支持这一点。目前，没有证据表明其致病性 [引起疾病的能力] 已被审查过。”
前新南威尔士州首席大法官汤姆·巴瑟斯特 (Tom Bathurst)对 Folbigg 的定罪有一个合理的怀疑，对 MacRae 提出：“我认为，你是否接受死亡有可能是由于该突变造成的？”
“当然，我同意可能性，”MacRae 说，但他坚持认为在他看来这不是一个合理的可能性。
现年 55 岁的 Folbigg 在 2003 年被判犯有谋杀罪后正在服刑至少 25 年她的三个孩子 Patrick、Sarah 和 Laura，以及她的第一个孩子 Caleb 的过失杀人案。 1989 年至 1999 年间，他们各自在猎人谷的家中突然死亡，年龄在 19 天到 18 个月之间。
广告2018 年和 2019 年的 DNA 测序和分析显示，Folbigg 和她的女儿们共享一个产生钙调蛋白 CALM2 的基因的新变体。
在 Caleb 或 Patrick 中未发现该变体。最近的研究表明，该变异可能会导致心律失常（心律不齐）和突然意外死亡。
国际知名心脏病专家亚瑟王尔德教授周四作证说，他不能排除该变异导致心律失常的可能性女孩死亡，但他认为这不太可能，“甚至极不可能”。
悉尼儿童医院临床遗传学家埃德温柯克教授周四表示，这种变异“可能”导致莎拉和劳拉的死亡”，但他没有足够的证据表明这很可能。
加载中但其他专家告诉调查，该变异为两人的死亡提供了合理的解释。
这些专家包括免疫学家和遗传学家 Carola Garcia de Vinuesa 教授，她与人合着了一篇 2021 年的期刊文章，总结了认为钙调蛋白病是一种危及生命的心律失常综合症，“成为对死亡的自然原因的合理解释”。
丹麦研究科学家 Michael Toft Overgaard 教授和 Mette Nyegaard 教授共同撰写了与 Vinuesa 合作的文章告诉调查，这些女孩很可能死于变异。
在没有其他可确定的死因的情况下，“这种变异的存在是一个非常有效的解释”另一位合著者、国际知名心脏病学家 Peter J. Schwartz 教授说。
调查将于周二继续进行。
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