澳洲来认识一下患有痴呆症的 7 岁和 10 岁的兄弟姐妹——他们的妈妈透露了一些迹象表明有些事情不对劲

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一个家庭公开了他们的两个年幼的孩子被诊断出患有痴呆症的心痛 - 同时揭示了许多医生忽视的症状。

布里斯班的十岁和七岁的兄弟姐妹罗里·奥格雷迪 (Rory O'Grady) 和安娜·奥格雷迪 (Anna O'Grady) 在很小的时候就开始表现出痴呆症的迹象,但由于人们相信这种情况只发生在老年人身上而没有得到诊断。

与成人痴呆症一样,儿童的痴呆症会导致大脑功能下降,从而引发言语、学习、记忆和沟通困难。该情况也是终端。

罗里·奥格雷迪 (与妈妈吉尔合影)患有童年痴呆症。他的父母说,他们在他三岁时就开始注意到这些迹象

Rory O'Grady(与妈妈 Jill 合影) )患有儿童期痴呆症。他的父母说他们在他三岁时就开始注意到这些迹象

O'Gradys 的第二个孩子安娜 (Anna) 也被诊断出患有 Sanfilippo,但症状不如罗里 (Rory)

罗里 (Rory) 和安娜 (Anna) 的母亲吉尔·奥格雷迪 (Jill O'Grady) 说,她首先注意到儿子的症状他三岁时发育缓慢。

她说他很难造句和发音。

桑菲利波综合征:类似于儿童阿尔茨海默病的病症

桑菲利波综合征是一种通过家庭遗传的代谢性疾病。如果父母双方都患有如果基因有缺陷,孩子有四分之一的机会受到影响。大约七万分之一的新生儿会出现这种情况。

这种综合征使身体无法正确分解称为糖胺聚糖(以前称为粘多糖)的长链糖分子.

该综合征会导致明显的神经系统症状,包括严重的智力障碍。智商可能低于 50。

许多患有这种疾病的人都活到了青少年时期,但精神状态不断恶化,神经受损,最终导致他们只能坐在轮椅上。< /p>

目前尚无针对 Sanfilippo 综合征的具体治疗方法。

 

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罗里的父母说,尽管他已经十岁了,但在认知水平上他和五岁的孩子一样。

医生认为他的症状是他年轻时的“典型男孩”行为,奥格雷迪女士和她的丈夫告诉他们的儿子最终会“感染”

但是,一旦罗里进入学校,就很难忽视他与其他同龄孩子相比有多落后。

“一个神经正常的孩子需要一周才能学会的东西,罗里却需要几个月的时间,”他的父亲布伦丹·奥格雷迪告诉美国广播公司的 7.30。

“不仅仅是学习数字、字母,还要学习诸如正确穿衬衫之类的东西。我不认为他的衬衫穿对了。”

奥格雷迪女士将她儿子的诊断描述为“艰难的过程”。

她说,她多次被医生拒绝,而父母的担忧“在某种程度上被打消了”。

“我什至建议我应该亲自去看心理学家,因为我很着迷,”她说。

六岁时第一次出现症状三年后,罗里接受了一次尿液检查,结果确定他患有圣菲利波综合症,这是被广泛诊断为儿童痴呆症的 70 多种疾病之一。

大多数患有这种疾病的儿童只能活到 9 岁,其中 70% 在 18 岁之前死亡。 

“我非常有信心如果我不是在谷歌上偶然发现的,我们仍然无法得到诊断,”奥格雷迪女士说。

O'Gradys 的第二个孩子 Anna 也被诊断出患有 Sanfilippo,但症状不如 Rory 明显。

这对夫妇还有一个没有患有这种疾病的孩子。

“我们尽量不去想未来,我们只为现在而活,现在他们在这里并且很高兴,所以我们确保我们O'Grady 女士说:“充分利用每一天。

Jill O'格雷迪(与丈夫布伦丹合影)表示,医生“打消”了他们对儿子发育的担忧

Jill奥格雷迪(与丈夫布伦丹合影)表示,医生“消除了”他们对儿子发育的担忧

阿德莱德妇女儿童医院的尼克·史密斯医生表示大约每 2,800 名活产儿中就有 1 人患有儿童期痴呆症,与囊性痴呆症的发病率相似

然而,缺乏认识往往会导致病情被误诊或忽视。

梅根·马克 (Megan Maack) 有两个患有痴呆症的孩子,她正在推动将儿童疾病纳入国家痴呆症行动计划。

她看着自己曾经活泼的女儿 Isla(现年 14 岁)慢慢失去说话的能力。

她的儿子12 岁的 Jude 正在追随 Isla 的脚步。

Maack 女士成立了 Sanfilippo 儿童基金会和儿童痴呆症计划,以资助研究并提高人们对痴呆症的认识

“我们希望看到儿童被纳入跟踪和监测痴呆症患者的国家数据集中,我们希望看到患有痴呆症的儿童所有服务都考虑到痴呆症,”她说。

联邦政府发言人告诉该出版物,儿童痴呆症将被添加到该计划中。

了解更多:发现痴呆症早期迹象的头带

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