澳洲为什么十二分之一的女性携带突变,在服用避孕药时会增加血栓的风险……那么为什么医生在随意发放避孕药之前不测试基因异常呢?

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多达十二分之一的女性在不知情的情况下携带基因突变,这会增加她们在服用避孕药时出现血栓的风险。

每个人都会从父母那里继承两份称为 V 因子 (F5) 的基因,该基因对于受伤时血液正常凝固至关重要。

然而,8% 的人有一种突变版本,会引发一种称为“第五因子莱顿”(Factor V Leiden) 的疾病。虽然它不会引起任何症状,但会增加中风、小中风和深静脉血栓形成的风险。

如果该群体服用避孕药,他们就会与没有患病且不服用避孕药的人相比,中风的可能性高出 35 倍。

简单的血液测试可以揭示人们是否患有中风因子 V 莱顿。

然而,专家们坚持认为,在女性服用避孕药之前对她们进行筛查的计划是没有必要的,他们认为“实际上很少有血栓可以预防”。< /p>

尽管验尸官向服用避孕药的女性发出警告,并且医生也开出该药,两名女性在不知情的情况下患有第五因子莱顿,仅 10 天就死于血栓服用口服避孕药期间除外。

简单的血液测试可以揭示人们是否患有莱顿因子 V。然而,专家们坚持认为,在女性服用避孕药之前进行筛查的计划是没有必要的,他们认为“实际上很少有血栓可以被预防。”尽管验尸官向服用避孕药的女性发出了警告,因为两名女性在不知情的情况下发生了血栓。因子 V Leiden 在服用口服避孕药期间仅 10 天就因血栓死亡。 2021 年 9 月,来自奥克兰的 17 岁女孩伊莎贝拉·朗吉莫希亚·亚历山大 (Isabella Rangimohia Alexander) 在与父亲散步时呼吸困难并晕倒。在被直升机转移到奥克兰市医院后,她被发现肺部血管有血栓。病情恶化后的第二天,她就去世了

简单的血液测试可以揭示人们是否患有莱顿因子 V。然而,专家们坚持认为,在女性服用避孕药之前进行筛查的计划是没有必要的,他们认为“实际上很少有血栓可以被预防。”尽管验尸官向服用避孕药的女性发出了警告,因为两名女性在不知情的情况下发生了血栓。莱顿因服用口服避孕药期间相隔仅 10 天死于血栓。2021 年 9 月,来自奥克兰的 17 岁女孩伊莎贝拉·兰吉莫希亚·亚历山大 (Isabella Rangimohia Alexander) 在与父亲散步时呼吸困难并昏倒。在被直升机转移到奥克兰市医院,她被发现肺部血管有血栓,病情恶化,第二天就去世了

根据 NHS 数据,服用口服避孕药的英国人比例下降了三分之二以上,从 2012/13 年的 420,600 人下降到 2022/23 年的 126,400 人。 2022/23 年,约有 555,400 名女性转向卫生服务机构的性健康和生殖健康服务,相当于 13 至 54 岁人群的 4%

根据 NHS 数据,英国服用口服避孕药的比例下降了三分之二以上,从 2012/13 年的 420,600 人下降到 2022/23 年的 126,400 人。约有 555,400 名女性转向使用口服避孕药。 2022/23 年卫生服务的性健康和生殖健康服务 — 相当于 13 至 54 岁人群的 4%

由于第五因子莱顿不会引起任何症状,血栓通常是其第一个迹象。

有些血栓不会造成损害并自行消失,而另一些则是致命的。

虽然多达十二分之一的女性携带一个基因突变副本,但只有不到千分之一的女性会遗传两个——显着增加血栓风险,使其高达 80 倍可能。

V 因子 Leiden 通过血液测试来鉴定,该测试可筛查是否存在“粘性”血液。

然后,如果筛查测试呈阳性,则可以特异性识别突变使用实验室测试进行测试。

什么是因子 V LEIDEN 突变?

遗传自父母一方或双方的基因突变是 V 因子本身的一种变体,V 因子是血液正常凝固所需的一种蛋白质。

这种疾病的第一个迹象可能是异常血栓的形成。然而,有些凝块不会造成损害并自行消失。

专家建议,多达十二分之一的女性携带一份 V 因子 Leiden 基因突变。

不到千分之一的女性会遗传两份 — 显着增加遗传风险凝块。

这种突变可以影响男性和女性。

莱顿 V 因子患者患中风、小中风和深静脉血栓的风险也更大。

接受激素替代疗法的患者出现血栓的风险也会增加。

但许多人常常在不知不觉中患有这种疾病。

V 因子 Leiden 通过血液测试来鉴定,该测试可筛查是否存在“粘性”血液。

然后,如果筛查测试呈阳性,则可以使用实验室测试来具体鉴定突变,确认基因突变的存在。

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然而,医生建议,以生活方式为中心的方法反而会“比 V Leiden 测试挽救更多的生命”。

这是因为血栓在超重、吸烟或长时间坐着的人中最常见。

鉴于“绝对风险仍然较低”,英国皇家妇产科学院 (RCOG) 或美国疾病控制与预防中心均不建议进行常规筛查。

伦敦帝国学院生殖内分泌学顾问 Channa Jayasena 博士也告诉《每日邮报》:“很多英国女性(高达十二分之一)患有 V莱顿。但这些女性在服用避孕药后几乎不会出现血栓。

“如果我们对每个开始服用 V Leiden 药丸的人进行测试,每年服用该药的女性会减少数万名,但实际上很少有血栓会出现。阻止了。

“既往有血栓史、吸烟、肥胖、癌症或不动是血栓的最大危险因素——戒烟和减肥比戒烟和减肥可以挽救更多的生命。 V Leiden 测试。'

与此同时,牛津大学医院 NHS 基金会信托基金的血液学家顾问兼英国血液学会候任主席 Sue Pavord 博士表示:“虽然患有莱顿因子 V 的人在开始服用复方避孕药时出现血栓的相对风险比没有这些因素的人高 35 倍,但这些女性发生血栓的绝对几率极低,大约0.35%。”

然而,9 月份发表的一项美国研究发现,携带 V 因子 Leiden 基因和少数其他基因突变的女性服用避孕药后,会出现“高形成血栓的风险。

遗传风险评分最高的人在使用前两年内形成血栓的可能性是女性的六倍具有较低的遗传风险评分。

他们在《美国妇产科杂志》上撰文表示,应识别高风险女性,并建议尝试“替代避孕方法”。

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上个月,新西兰两名女性因类似并发症死亡,验尸官上个月向服用避孕药的女性和开药的医生发出警告.

其中一名女性,24 岁的化妆师 Georgia O'Neill,被发现死在奥克兰合租公寓的房间里。由她的室友于 2021 年 9 月发布。

就在几个小时前,她给室友和父亲发短信,抱怨腰部和腿部严重疼痛,让她想摔倒

尸检结果显示她患有肺栓塞(一种阻塞血液流向肺部动脉的血栓),并且在不知不觉中患有因子V·莱顿.

NHS 表示,如果正确执行,自然计划生育的有效性可达 99%,如果不按照说明使用,则有效性可达 75% 左右。相比之下,避孕药、植入物、宫内节育器和宫内节育器在完美使用的情况下有效率达 99%,而避孕套的有效率则为 98%

NHS 表示,如果正确执行,自然计划生育的有效率高达 99%,如果不按照说明使用,则只有 75% 左右。相比之下,避孕药、埋植剂、宫内节育器 (IUS) 和宫内节育器 (IUD) 的有效率高达 99%完美使用,而避孕套则为 98%

截至本月,英格兰女性现在可以通过访问当地药房获得该药的第一个处方。此举将为女性在哪里获取避孕药方面提供更多选择,并形成一揽子措施,旨在到明年冬天腾出 1000 万个全科医生的预约机会。如果女性选择雌孕激素复方药,她们将接受药剂师检查,记录血压和体重 < p class="imageCaption">从本月起,英国女性现在可以通过前往当地药房获得第一张避孕药处方。此举将使女性在获得避孕药的地点方面有更多选择,并形成了一系列措施,旨在到明年冬天可腾出 1000 万次全科医生预约。如果女性选择雌激素和孕激素复方药,她们将接受药剂师检查,记录血压和体重

处方记录还显示她正在服用含有炔雌醇和醋酸环丙孕酮的复方药片。

也经常作为痤疮药物服用,这些药物和负责监管英国所用药物安全的医疗保健产品监管机构 (MHRA) 指出,联合避孕药“大大增加了他们发生血栓的风险”。

在 2021 年 9 月的另一起案件中,来自奥克兰的 17 岁女孩伊莎贝拉·朗吉莫希亚·亚历山大 (Isabella Rangimohia Alexander) 在与父亲散步时呼吸困难并昏倒。

在被直升机转移到奥克兰市医院后,她被发现肺部血管有血栓。第二天,她的病情恶化后死亡。

根据验尸官的报告,她一直在服用 Levlen ED(一种炔雌醇和左炔诺孕酮复方药),而不是服用避免怀孕,但要停止月经。

根据验尸官的报告,Isabella R亚历山大血管炎(如图)一直在服用 Levlen ED(一种炔雌醇和左炔诺孕酮联合避孕药),不是为了避免怀孕,而是为了停止月经。在医院进行分子血液检测后,她才知道自己患有 V 因子 Leiden 突变

根据验尸官的报告,伊莎贝拉·朗吉莫希亚·亚历山大(如图)一直在服用 Levlen ED,这是一种炔雌醇和左炔诺孕酮联合避孕药,而非避免怀孕但停止月经。在医院进行分子血液测试后,她才意识到自己患有 V 因子 Leiden 突变

Levlen ED 包中包含的安全信息传单警告说,避孕药不应服用如果您患有凝血障碍,例如莱顿因子 V,请服用。

但在与她的全科医生就避孕药进行初步咨询时,伊莎贝拉报告说没有静脉血栓栓塞的家族史。

直到医院进行的分子血液检测结果显示她患有第五因子莱顿突变后,她才意识到自己的病情。

根据验尸官提出的建议,服用复方避孕药的女性(即使是那些“没有或很少有风险因素”的女性)和医生必须被告知关于血栓和血栓的严重性需要注意的症状。

性与生殖保健学院, RCOG 的一部分估计,使用避孕药的女性中约有 1% 面临致命血栓的风险。

但是 Pavord 博士告诉《每日邮报》:“这些都是悲惨的案例 - 对于大多数人来说,这种遗传状况根本不会造成任何问题。”

她补充道:“对每 20 名患有莱顿因子 V 的女性中就有 1 人进行常规筛查,并拒绝采用这种绝佳的避孕方法,更重要的是就风险因素提供建议。”血液凝固并保持健康的体重、水分和足部和脚踝的定期活动,以促进良好的静脉血流。'

大量研究发现,实施大规模筛查计划收效甚微。

美国研究人员在《生育与不育》杂志上撰文得出结论,必须识别超过 92,000 名莱顿 V 因子携带者并阻止他们使用避孕药,以防止一名 VTE 死亡,估计费用为 3 亿美元(2.36 亿英镑)。

“在开出复方口服避孕药之前筛查 V 因子 Leiden 突变并不划算”使用美国医疗保健美元,”他们说。

1996 年,荷兰研究人员在 BMJ 上撰文称,实施筛查政策“可能会导致无法有效避孕”大量妇女”,同时仅防止“少量死亡”。

他们补充道:“如果启动筛查,大约 20,000 名 V 因子呈阳性的女性将无法获得口服避孕药,以防止一人死亡。”

相反,他们建议在开口服避孕药而不是大规模筛查时考虑 DVT 的个人和家族史。

同时,澳大利亚一项关于服用不同类型复方口服避孕药的女性出现血栓风险的研究分析得出的结论是,“在最坏的情况下,绝对值非常小”条款”。

2016 年发表在《澳大利亚家庭医生》杂志上,它补充说,在为每个人选择“正确”的复方口服避孕药时,血栓不应成为考虑的唯一因素女士'。

阅读更多:活动人士表示,药剂师不应被视为“全科医生的替代品”,因为 NHS 赋予药剂师权力,为女性提供避孕药并分发抗生素以释放女性数百万个约会

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避孕药的已知副作用 — 事实证明,其避孕效果超过 99% — 包括恶心、乳房胀痛、情绪波动和头痛。

但是,联合药丸和迷你药丸的副作用较少,可能包括稍微增加患乳腺癌和宫颈癌的风险。

根据政府上个月全面制定的计划,英格兰女性现在可以通过前往当地药房获得第一张避孕药处方,这让她们在购买地点方面有了更多选择

以前,药剂师只有在全科医生最初开出避孕药处方后才被允许分发避孕药,并就不同类型的避孕提供建议.

但现在他们可以注册新服务来发放避孕药,而患者无需经过全科医生的检查。

然而,一些专家声称,随着更多女性获得避孕药,出现罕见副作用的风险可能会增加。

但药房负责人进行了反击,称其在全国范围内的推出是在“严格”的 NHS 指导方针下进行的,药剂师需要在开业前接受进一步的培训拨打服务电话。

独立多家药房协会负责人 Leyla Hannbeck 博士告诉《每日邮报》:“患者的福祉对于社区药剂师来说至关重要,他们将根据NHS 在避孕服务方面制定了强有力的指南,包括在提供避孕药之前与患者进行协商。

“提供此项服务的药剂师已经接受过额外培训。”

“该服务的质量和风险评估不会与目前通过全科医生实践进行的服务不同。”

她补充道:“通过药房提供这项服务不会与目前的水平相比,并不一定意味着更多的女性将使用避孕药,而是更多的女性将能够在她们方便的时间与医疗保健专业人员就避孕药进行交谈,从而腾出全科医生的时间并帮助清理积压的订单。”

同时,英格兰皇家药学会主任 James Davies 表示:“药房避孕服务在全国范围内的推出与制定的指南,药剂师有能力确保安全有效地使用避孕药具。

“虽然我们理解这些担忧,但我们认识到国家筛查的复杂性标准并致力于与皇家妇产科学院以及性与生殖保健学院合作,为服用口服避孕药的个人提供保证和支持,确保采取彻底和负责任的方法。

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