澳洲它以我结尾:一个消失的稀有遗传突变意味着院长必须与数百万恐惧的疾病作斗争 - 但科学的奇迹意味着他的女儿将是安全的

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迪恩·基兹(Dean Kizi)设定了一个目标:前往30个国家,然后才30岁。

'我们刚刚买了一所房子,我自己正在对其进行翻新。我经常锻炼身体疲劳。另外,我是一个年轻的人,喜欢在周末努力比赛。 

'我会在脚踝上滚过去,经过一个狂热的夜晚,几天后我会lim脚。我也开始抽搐很多 - 但是作为一个年轻人,肌肉抽搐很普遍。 src =“ https://i.dailymail.co.uk/1s/2025/06/25/01/99690973-14840855-dean_pictured_with_with_with_with_with_with_with_wife_before_his_his_his_his_his_his_his_his_his_his_his-m-7_1750810078548.jpg = 63 Height alt =“ Dean在诊断之前与妻子Anda合影” class =“ blkborder img-share” style =“ max-width:100%” loading =“ lazy” />

与妻子和妻子和迪恩一起诊断之前与妻子Anda合影。 src =“ https://i.dailymail.co.uk/1s/2025/06/06/25/99690981-1484084084085-image-image-image-image-a-5_1750807838343.jpg”当您接到医生的电话时,这绝不是好消息。 class =“ mol-para-with-font”>'我意识到我无法站在右脚的脚趾上,'他回忆道。 “我只是无法管理。”

与一个家人朋友的电话,他是一位生理学的朋友,导致Dean与神经科医生预约。

她告诉我,她告诉我,如果我不能站在我的肌肉上,那是更严重的肌肉受伤。那就是我开始寻找答案的时候。 Dean说,您可以想象的每种“ IST”。 

Over four years, Dean would be misdiagnosed with several conditions, including Lyme disease, multifocal motor neuropathy, and 'nerve disease brought on by the flu'.

But treatments weren't working, and Dean's symptoms were progressing, albeit slowly.

'常规爸爸可以做的一些身体上的事情,我做不到,'迪恩反映了他的六岁和两岁的女儿,用Mnd < /p> < /p> < /p> < /p>

'我们想建造一所房子,我想确保他们可以在未来30年中享受良好在奇怪的事情开始发生后,我被诊断出患有癌症

'''''>''mol-para-with-font'>'我从遗传学家那里收到了一个好消息,但在您的电话中,遗传学家告知Dean诊断是运动神经元疾病(MND) - '通过罕见的SOD1突变确认,这种特定的基因仅在欧洲大约五个病例中证明了迪恩携带的特定基因。 Kiernan教授解释说,大脑运动系统的退化,导致自愿肌肉的麻痹。为他诊断class =“ mol-para-with-font”>'那时我仍然很害怕,我仍然不知道如何处理信息,我仍然无法入睡,因为明天对有Mnd的人不友善。返回遗传突变 - 只有10%的病例可以让孩子通过基因选择性IVF出生的孩子。

'我们甚至不必讨论它,我们都不需要讨论。迪恩(Dean)和安达(Anda)仍在处理他的毁灭性诊断的消息时,走下了IVF的道路。

'这对夫妻来说确实很难,但总体而言,这对身体尤为困难。迪恩(Dean)说,生活看起来像是一种疾病。

'我要做的遗传突变的好处之一是,MND的所有治疗方法都是基于SOD1突变的,因为这是科学家用来注入小鼠的鼠标,他们在这种方式上对它们进行了测试。 class =“ mol-para-with-font”>,最后,IVF过程成功了,迪恩和安达在六年前的六年前欢迎女儿Alexa。 class =“ mol-para-th-font”>,在患有退化性疾病的育儿时,迪恩致力于在他仍然可以的同时向孩子们倾倒尽可能多的爱和智慧。

'常规爸爸可以做的某些物理事物,我不能做,我能做,我告诉我,我告诉我。 MND的进展缓慢,我仍然可以走路并四处走动,但是孩子们想在爸爸的肩膀上走过商店,他们想旋转,我做不到。

'我们想建造一所房子,我想确保他们在未来30年中生活正常。我我认为这是您作为父母的角色,教您的孩子独立。我相信,早期是人类的真正基础,所以现在,我要花很多时间来参加他们,因为我不知道我离开了多少时间。知道,您可能有无限的时间,而这仍然是与您的孩子或家人在一起的时间。
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