澳大利亚新闻集团 8 月 4 日报道，像任何同龄的幼儿一样，两岁半的 Abbey Himford 喜欢听家人唱歌，喜欢听家人唱歌，也喜欢像她哥哥一样从沙发上跳下来。
她的母亲形容她“可爱、好奇且坚定”，但与其他孩子不同悉尼幼儿的杨每天都在与两种毁灭性的诊断作斗争，这两种疾病永远改变了她家人的生活。
第一次诊断出这种疾病是在她只有几个月大的时候。她的父母艾琳和乔纳森注意到，作为新生儿，她很难睁开眼睛，而且不耐光。最初，由于她早产，他们忽视了这些问题，当她三个月大时，他们寻求专家的建议。
她被诊断出患有无虹膜症（虹膜缺乏），后来又被诊断出患有 WAGR 综合征，该综合征源于影响她身体各个部位的基因变异，包括眼睛和肾脏。这种综合征常常伴有无虹膜、智力障碍和癌症。
Abbey Himford（来源：新闻集团澳大利亚）
一家人按照肿瘤检测计划接受治疗，前18个月被认为危急。不幸的是，Abbey 在 18 个月大时患上了肾癌（威尔姆斯瘤）。
“我不知所措，”母亲艾琳说，“我掉进了深渊，我会带着噩梦入睡，醒来时感觉就像是一场噩梦。”
Wilm The斯里兰卡肿瘤的预后良好，早期发现可使生存率达到80%至90%。通过重要的研究，医生能够将这个两岁女孩的症状与她的疾病联系起来。
“如果没有所有的研究，艾比就不会在这里，”艾琳说。
“由于之前发生的事情以及他们所做的所有研究，他们已经制定了计划。支持医学研究非常重要。”
Abbey Himford 的父母 Irene 和 Jonathan（来源：澳大利亚新闻集团)
基因和干细胞治疗为一些家庭带来了最大的希望，儿童医学研究所的科学家（也是澳大利亚基因牛仔裤项目的受益者）是这方面的专家。
副教授 Leszek Lisowski 表示，这是一份“对情感要求很高”的工作，但他每天都享受这份工作。
“我们面临着了解我们工作影响的压力，”他说。
Abbey Himford（来源：澳大利亚新闻组）
（图片来源：澳大利亚新闻集团）
“但我发现做一些有意义的事情是非常有意义的，并且可能有一天会帮助别人”
“基因疾病可以摧毁一个孩子、一个父母和一个家庭，尝试改变这一点是非常有动力的。”
据她母亲说，Abbey 的病情现在得到了很好的控制。
“我们很幸运，她如此好奇和坚定，因为如果没有她的视力，加上诊断延迟，她不可能走得这么远，”艾琳说。
据澳大利亚新闻集团报道，20 名澳大利亚儿童患有遗传性疾病或先天性残疾，包括癫痫、囊性纤维化、癌症、破坏性代谢状况和遗传性失明。
没有。 30“Jeans for Genes Day 将于 8 月 4 日举行，澳大利亚新闻集团鼓励大家参与或捐款。
（雷恩）
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